Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Gaucherova choroba typ 2 a typ 3

Gaucherova choroba typ 2

Gaucherova choroba typ 2 Gupta N et al Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84. sa tiež prejavuje spektrom fenotypov. Tento akútny neuronopatický typ je najzávažnejšou formou Gaucherovej choroby a zahŕňa celý rad symptómov a prejavov spojených s Gaucherovou chorobou typ 1 s celým radom ďalších neurologických prejavov, ktoré zvyčajne vedú k predčasnej smrti.

Medzi príznaky Gaucherovej choroby typ 2 patria:

  • supranukleárna obrna zraku,
  • opistotonus,
  • hydrops plodu,
  • ichtióze podobné kožné ochorenia,
  • očné komplikácie vrátane škúlenia,
  • trizmus.

Gaucherova choroba typ 3

Gaucherova choroba typ 3 Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. (chronická neuronopatia) je značne heterogénnejšia ako typ 2. V porovnaní s Gaucherovou chorobou typ 2 sa príznaky vyskytujú neskôr a progresia neurologických príznakov je pomalšia. Rozsah symptómov a prejavov je rovnaký ako pri Gaucherovej chorobe typ 1 s výnimkou neurologických príznakov, ku ktorým patria:

  • supranukleárna obrna zraku,
  • ataxia. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.