Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Klinické prejavy

Gaucherova choroba je multisystémové ochorenie s veľkou fenotypovou variáciou medzi jednotlivcami. Často pozorované heterogénne symptómy značne sťažujú diagnózu. Existujú však aj symptómy a prejavy, ktoré sú v rôznych typoch Gaucherovej choroby pozorované častejšie. Grabowski et al [online]. OMMBID The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 2013 [cit.06-07-2015]: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148.