Liečba Gaucherovej choroby
V usmerneniach pre liečbu Gaucherovej choroby sa nachádza odporúčanie uplatniť individuálny liečebný prístup po starostlivom zvážení všetkých rôznorodých prejavov choroby. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14. Pre efektívnu liečbu tohto ochorenia sú dôležité terapeutické ciele a stratégia monitorovania nastavené na jednotlivca, ktoré zahŕňajú opatrenia na zlepšenie kvality života.
Medzinárodné usmernenia na liečenie Gaucherovej choroby možno nájsť v nasledujúcej publikácii:
- Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Pastores G, et al. Semin Hematol 2004;41(suppl 5): 4–14. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14.
K dispozícii je na adrese: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15468045.
Dva hlavné prístupy ku Gaucherovej chorobe (a jej non-neurologickým prejavom) sú enzýmová substitučná terapia (ERT) a substrát redukujúca terapia (SRT). Existuje aj veľký počet terapeutických postupov, ktoré sa používajú na zmiernenie klinických prejavov ochorenia a poškodenia koncových orgánov.
Enzýmová substitučná terapia (ERT)
Cieľom enzýmovej substitučnej terapie je poskytnúť správne množstvo náhradného enzýmu, ktorý zabezpečí odstránenie GL-1 z bunky. Pastores G et al Semin Hematol 2004;41(suppl 5):4-14. Týmto sa dosahuje hlavný cieľ liečby Gaucherovej choroby, ale v súčasnosti nerieši neurologické symptómy spojené s chorobou typ 2 a 3.
Výskyt Gaucherovej choroby v detstve alebo adolescencii môže byť spojený so závažnejším priebehom ochorenia. Liečba ERT je k dispozícii aj pre deti s Gaucherovu chorobu. Kallisch, S Kaplan P Eur J Pediatr 2013;172(1):39-43.
Tehotenstvo môže zhoršovať prejavy ochorenia u pacientiek s Gaucherovou chorobou, pričom v ideálnom prípade by sa mali dosiahnuť terapeutické ciele skôr, ako sa zvažuje tehotenstvo. Cox TM J Inherit Metab Dis 2008;31(3):319-36. Skúsenosti s ERT v tehotenstve sa môžu meniť podľa liečebného prípravku. Pre informáciu o použití konkrétneho prípravku v prípade tehotenstva prosíme, konzultujte príslušný Súhrn charakteristických vlastností lieku (SPC).
Substrát redukujúca terapia (SRT)
Substrát redukujúca terapia (SRT) je dostupná liečba a je v súčasnosti alternatívou k ERT. Táto terapia má za cieľ znížiť rýchlosť syntézy glukozylceramidu (substrátu), čo má za následok jeho zníženú akumuláciu v lyzozómoch. Aerts JM, et al. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders.J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):449-56.
