Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Liečba a podporné terapie

Dva hlavné prístupy ku Gaucherovej chorobe (a jej non-neurologickým prejavom) sú enzýmová substitučná terapia (ERT) a substrát redukujúca terapia (SRT). Existuje aj veľký počet terapeutických postupov, ktoré sa používajú na zmiernenie klinických prejavov ochorenia a poškodenia koncových orgánov.

Enzýmová substitučná terapia (ERT)

Cieľom enzýmovej substitučnej terapie je poskytnúť správne množstvo náhradného enzýmu, ktorý zabezpečí odstránenie GL-1 z bunky. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14. Týmto sa dosahuje hlavný cieľ liečby Gaucherovej choroby, ale v súčasnosti nerieši neurologické symptómy spojené s chorobou typ 2 a typ 3.

Výskyt Gaucherovej choroby v detstve alebo adolescencii môže byť spojený so závažnejším priebehom ochorenia. Liečba ERT je k dispozícii aj pre deti s Gaucherovu chorobu. Kallish S, Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr 2013;172(1):39-43.

Tehotenstvo môže zhoršovať prejavy ochorenia u pacientiek s Gaucherovou chorobou, pričom v ideálnom prípade by sa mali dosiahnuť terapeutické ciele skôr, ako sa zvažuje tehotenstvo. Cox TM, et al Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis 2008;31(3):319-36. Skúsenosti s ERT v tehotenstve sa môžu meniť podľa liečebného prípravku. Pre informáciu o použití konkrétneho prípravku v prípade tehotenstva prosíme, konzultujte príslušný Súhrn charakteristických vlastností lieku (SPC).

Substrát redukujúca terapia (SRT)

Substrát redukujúca terapia (SRT) je dostupná liečba a je v súčasnosti alternatívou k ERT. Táto terapia má za cieľ znížiť rýchlosť syntézy glucozylceramidu (substrátu), čo má za následok ďalej zníženú akumuláciu v lyzozómoch. Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis 2006;29(2-3):449-56.

Génová terapia a liečba chaperónmi

Génová terapia a podporná farmakologická terapia malými molekulami (terapia na zvýšenie enzýmu) sa skúmajú ako potenciálne prístupy pri vývoji optimálneho riadenia Gaucherovej choroby v budúcnosti. Shayman Ja. The design and clinical development of inhibitors of glycosphingolipid synthesis: will invention bet he mother of necessity? Trans Am Clin Climatol Assoc 2013;124:46-60.

Podporné terapie

Veľa pacientov s Gaucherovou chorobou bude vyžadovať ďalšiu trvalú liečbu na reguláciu konkrétnych prejavov jednotlivca. Tie by mohli zahŕňať nasledujúce:

  • úľava od bolesti,
  • fyzikálna terapia kostných komplikácií,
  • bisfosfonáty pre osteopéniu,
  • vazodilatačná liečba pľúcnej hypertenzie. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.