Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Monitorovanie

Pacienti so symptomatickou Gaucherovou chorobou si vyžadujú pravidelné sledovanie vzhľadom na neistý priebeh ochorenia u rôznych jednotlivcov.

Podľa Weinrebovho usmernenia sa odporúča monitorovať každé 3 mesiace až do stabilizácie a následne by bolo vhodné urobiť hematologické, kostrové a neurologické vyšetrenie každých 12- až 24-mesiacov. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22. Medzi krvné testy by mal byť zahrnutý aj krvný obraz s krvnými doštičkami. Medzi príklady dodatočného vyšetrenia patria aktivita chitotriozidázy, vitamín B12, hemoglobín, ACE, TRAP a feritín. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22.

Vyšetrenie kostry

Priebežné diagnostické zobrazovacie metódy by mali zahŕňať MRI a duálnu energetickú rtg absorbciometriu každých 12 – 24 mesiacov. U niektorých pacientov môžu byť vhodné ultrazvuk a echokardiografia. Weinreb NJ, Aggio MC, Andrersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patients. Seminars in Hematology 2004;41(4):15-22.

Neurologické vyšetrenie

Následné neurologické monitorovanie by sa malo vykonávať pravidelne, či už je neurologické postihnutie zistené na začiatku, alebo nie je: Vellodi A, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis 2009;32(5):660-4. :

  • neurologické vyšetrenie (v prvom roku, každých nasledujúcich 6 mesiacov alebo po jednom roku v prípade stabilných dospelých a dospievajúcich),
  • vyšetrenie očných pohybov,
  • ďalšie neurooftalmologické vyšetrenie (iba vtedy, ak je klinicky indikované, napr. vývoj obrny šiesteho nervu),
  • vyšetrenie periférneho sluchu (každé 2 – 3 roky),
  • zobrazenie mozgu, prednostne pomocou magnetickej rezonancie (MRI) (iba vtedy, ak je klinicky indikované, pacienti s alelou D409H môžu potrebovať pravidelnejšie vyšetrenia kvôli riziku hydrocefalu),
  • neuropsychometria (raz za niekoľko rokov).

Pacienti s Gaucherovou chorobou, ktorí sú bez prejavov ochorenia, nevyžadujú liečbu, ale je potrebné ich pravidelne kontrolovať kvôli možnej progresii ochorenia a liečbu aplikovať v prípade potreby.