Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Dôležitosť včasnej diagnostiky

Aby bola liečba týchto ochorení účinná, je dôležité včasné stanovenie správnej diagnózy. To sa ale často nedarí. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

Symptómy LSD nie je možné generalizovať. Rozdielne typy hromadiaceho sa substrátu, rôznorodosť buniek postihnutých hromadením a rôzne závažné postihnutia orgánov môžu viesť k markantnej variabilite klinických prejavov, dokonca aj u rovnakej choroby. Niektoré symptómy, najmä ak sa vyskytujú spoločne a tým naznačujú multisystémové postihnutie, by mali viesť lekára k podozreniu na prítomnosť LSD. Nanešťastie, tieto symptómy sa spočiatku môžu zdať nezávažné alebo sú bežné aj u iných, bežnejších chorôb, čo vedie k oneskoreniu v stanovení správnej diagnózy, alebo je diagnóza mylná. Ak je choroba diagnostikovaná neskoro a / alebo zostáva neliečená, hrozí pacientom vznik významných nezvratných poškodení, strata telesných funkcií a život ohrozujúcich komplikácií. Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4.

Na stanovenie správnej diagnózy sa u LSD využíva viacero rôznych testov. K definitívnemu diagnostickému testovaniu špecifických porúch deficitu enzýmu patrí hodnotenie aktivity lyzozómových enzýmov v leukocytoch periférnej krvi pomocou umelo syntetizovaných fluorogénnych substrátov špecifických pre každý enzým. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

Ak je aktivita enzýmu pod najnižšou normálnou hodnotou, zvyčajne sa diagnóza konkrétnej LSD potvrdzuje pomocou genetickej analýzy, identifikáciou mutácií v géne kódujúceho deficitný enzým. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

V poslednej dobe je v SR zavádzaná skríningová diagnostika umožňujúca stanoviť aktivitu enzýmu v suchej krvnej kvapke krvi (dried blood spot - DBS). Malinová V, Honzík T. Pediatr praxi 2013;14(2):99-103 Ak máte podozrenie na prítomnosť jednej z lyzozómových chorôb (Fabryho choroba, Gaucherova choroba, Pompeho choroba alebo mukopolysacharidózy) u Vašich pacientov, môžete si objednať špecifický DBS test. Objednanie aj vyhodnotenie testu je bezplatné.