Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Epidemiológia a dedičnosť

Poruchy lyzozómového ukladania (LSD) sú ako skupina pomerne bežné, s predpokladanou incidenciou 1:5 000-1:5 500 živo narodených detí. Jednotlivé LSD sú potom zriedkavé, predpokladaná incidencia sa pohybuje v rozmedzí od 1:50 000-1:250 000. Najčastejšie sa vyskytujúcimi LSD sú Fabryho choroba (2,5:100 000 mužov), Gaucherova choroba (2:100 000 jedincov), metachromatická leukodystrofia (2,5:100 000 jedincov) a Pompeho choroba (2,5:100 000 jedincov). Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

LSD sú monogénne poruchy a drvivá väčšina sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Výnimky tvoria choroba CLN4, ktorá môže mať dominantnú aj recesívnu formu a gonozomálne (viazané na X chromozóm) dedičné choroby, medzi ktoré patrí Fabryho choroba, Danonova choroba a MPS typu II. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.