Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Metóda suchej kvapky krvi

Metóda suchej kvapky krvi (DBS - dried blood spot), ktorú objavil v roku 1963 Robert Guthrie, je jednoduchou, miniinvazívnou diagnostickou metódou. Na diagnostiku vrodených metabolických porúch sa používa už viac ako 50 rokov.

Ako už bolo spomenuté na týchto stránkach, príčinou lyzozómových ochorení je porucha funkcie lyzozómov. Lyzozómy sú všeobecne označované ako recyklačné centrá buniek, pretože v nich dochádza k spracovaniu nežiaducich materiálov na látky, ktoré sú pre bunku využiteľné. Lyzozómy rozkladajú tieto nežiaduce materiály pomocou enzýmov. Niektoré osoby s lyzozómovým ochorením (LSD) majú nižšiu hladinu týchto enzýmov, a u niektorých osôb potom enzým úplne chýba.

Stanovenie, či u pacienta chýba niektorý z enzýmov alebo či má zníženú hladinu enzýmov v bunkách, možno vykonať pomocou testu, ktorý meria aktivitu daných enzýmov. Toto vyšetrenie enzymatickej aktivity možno vykonať na kartičke s tzv. suchou kvapkou krvi, označované ako karta DBS. Jedná sa o odber a vyšetrenie biologickej vzorky (vzorky tkaniva a / alebo krvi), pri ktorom je krvná vzorka prenesená na filtračný papier a vysušená. Na vykonanie testu sú potrebné iba 4 kvapky krvi. U detí do 6 mesiacov možno vzorku krvi odobrať vpichom do pätičky. Od 6 mesiacov veku sa odporúča vykonať odber zo žily (tzv. venopunkciou). Karta DBS bude následne odoslaná do laboratória.

Na Slovensku a v Českej republike je táto metóda dostupná pre rôzne druhy zriedkavých chorôb.