Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Život s ochorením

Liečba príznakov a kontinuálna liečba

Pacienti s LSD prechádzajú mnohými, často veľmi odlišnými typmi lekárskych vyšetrení. Vzhľadom k tomu, že veľa LSD postihuje rôzne časti tela, pacienti sú často liečení rôznymi lekármi, ktorí sa špecializujú na rôzne oblasti. Špecialista na konkrétne ochorenie bude často koordinovať liečbu pacienta, aby sledoval vývoj ochorenia a podľa toho upravil liečbu. Tanpaiboon P. Transl. Sci. Rare Dis 2019;4:133–157.

Aj keď je pre niektoré LSD dostupná špecifická liečba, manažment väčšiny z nich sa sústreďuje na symptomatickú liečbu. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

Napríklad problémy s obličkami možno riešiť dialýzou, problémy s kostrou korektívnym chirurgickým zákrokom, svalovú relaxáciu fyzioterapiou. Táto liečba však neovplyvňuje biochemickú podstatu LSD a zvyčajne nezabráni progresii ochorenia. Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4.

Hoci je liečba symptómov dôležitá pre všetky lyzozómové choroby, pre niektoré z nich je k dispozícii liečba, ktorá rieši základný problém s ukladaním materiálu v lyzozómoch: Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4

Transplantácia kostnej drene alebo transplantácia hematopoetických (alebo krvotvorných) kmeňových buniek (BMT / HSCT)

Dôvodom pre použitie transplantácie kostnej drene bolo, že táto terapia poskytuje trvalý zdroj buniek s normálnymi hladinami enzýmov diferencujúcich sa z buniek transplantovanej kostnej drene. Tento enzým je potom k dispozícii aj ostatným deficitným bunkám pacienta. Postupom času sa zaviedla transplantácia pupočníkovej krvi miesto kostnej drene a tiež dôkladnejšie posudzovanie a výber darcov, čím sa znížili nežiaduce účinky a zlepšila efektívnosť transplantácie. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

Enzýmová substitučná liečba (ERT - enzyme replacement therapy)

Infúzia náhrady chýbajúceho alebo zle fungujúceho enzýmu sa podáva priamo do krvného riečišťa pacienta. Cieľom liečby je zabezpečiť, aby mal organizmus pacienta správne množstvo enzýmu pre spracovanie odpadových látok v bunkách. Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4. Účinky tejto terapie na symptómy súvisiace s centrálnym nervovým systémom sú pri podaní do krvného riečišťa limitované, pretože prienik ERT cez hematoencefalickú bariéru je obmedzený. Tanpaiboon P. Transl. Sci. Rare Dis 2019;4:133–157. Pre tieto prípady, ak je to možné, je potrebné využiť výhody iných transportných systémov (inzulín alebo transferín), prípadne využiť priame podanie do mozgu alebo miechového kanála. Graham S. Eur Ophth 2009;2(1):1-4.

Terapia inhibície syntézy substrátu (SSI) alebo redukcie substrátu (SRT)

Liečivá pre SRT sú malé molekuly inhibujúce tvorbu makromolekúl v lyzozómoch s cieľom znížiť hromadenie nerozloženého substrátu. Sú podávané orálne (ústami). Medzi výhody tiež patrí, že sú stabilné pri izbovej teplote a nie sú imunogenické. Niektoré z nich dokážu prechádzať cez hematoencefalickú bariéru a mohli by byť použité na liečbu chorôb, pri ktorých je ovplyvnený centrálny nervový systém. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25.

Chaperóny

Mnoho mutácií v génoch kódujúcich lyzozómové enzýmy spôsobuje nestabilitu proteínov a s tým súvisiacu rýchlejšiu degradáciu a / alebo ich zníženú katalytickú aktivitu. Chaperónová terapia môže stabilizovať zmutované enzýmy, a tak predĺžiť dobu ich funkčnosti a / alebo zlepšiť ich účinnosť. Tým sa znižuje hromadenie substrátu. Platt FM et al. Nat. Rev. Dis. Primers 2018;4(1):1-25