Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Čo je MPS I

Mukopolysacharidózy (MPS) patria medzi dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozómových chorôb. MPS sú vo všeobecnosti charakterizovateľné ako chronické progresívne choroby s variabilitou klinických symptómov. Príčinou je porucha enzýmov, ktoré katalyzujú odbúravanie glykozaminoglykánov (GAG), čo vedie k ich hromadeniu v lyzozómoch v rôznych tkanivách. Pre každý typ MPS jestvuje spektrum klinických príznakov od ľahkých až po ťažké. Klinické symptómy sa rozvíjajú počas rôzne dlhého asymptomatického obdobia. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.