Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Klinický obraz

MPS I ovplyvňuje viaceré orgánové systémy, s veľkou fenotypovou rôznorodosťou u postihnutých jednotlivcov. Existuje široké spektrum závažnosti choroby, pričom vek nástupu symptómov sa pohybuje od dojčenského veku po pubertu. MPS I sa historicky delila do troch subjektívne definovaných fenotypov, počnúc ťažkým a rýchlo progredujúcim fenotypom (Hurler) po pomalšie postupujúce, mierne (atenuované) fenotypy (Hurler‐Scheie a Scheie). Symptomatológia jednotlivých fenotypov sa však značne prekrýva a každý postihnutý jedinec vykazuje iný klinický priebeh a jedinečný (unikátny) súbor príznakov. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

Príznaky a prejavy

Spektrum ochorenia MPS I

 

MPS

TAB_MPS

Informácie v tabuľke sú z MPS registra.

Najčastejšie prejavy MPS I

Najčastejšie prejavy MPS I Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.

symptoms

Viac informácií o prejavoch MPS I (čítajte  "Prejavy choroby" ).

Klinické prejavy MPS I v číslach

Nižšie uvedené grafy sú založené na údajoch zachytených v registri MPS I o prirodzenom priebehu choroby (Beck et al 2014). Do tejto analýzy bolo zaradených deväťstopäťdesiatpäť pacientov s celkovým fenotypovým rozdelením 601 (60,9 %) Hurler, 227 (23,0 %) Hurler-Scheie a 127 (12,9 %) Scheie. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

 

MPS

MPS

Scheie

legenda

Príznaky ťažkej MPS I

Aleksandra | ťažká MPS I (Hurler) | Poľsko

Aleksandra - těžká forma MPS I

Najťažšia forma (Hurler) je multisystémové progredujúce ochorenie zahŕňajúce typickú kraniofaciálnu dysmorfiu, postihnutie skeletu – dysostosis multiplex, zákal rohovky, psychomotorickú retardáciu, početné hernie a hepatosplenomegáliu. Deti s MPS I sa rodia asymptomatické a už v priebehu dojčenského veku dochádza k manifestácii prvých príznakov, ktoré pozvoľna progredujú. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Ich stav sa neskôr rýchlo zhoršuje, čo vedie k tomu, že väčšina neliečených pacientov behom prvých desiatich rokov života umrie. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765. U dojčiat s MPS I sú často popisované makrocefália, mierna hypotónia, hepatosplenomegália, pupočná a slabinová hernia. Neskôr sa u batoliat zvýrazňuje kraniofaciálna dysmorfia s prominujúcim čelom, sedlovitým nosom, makroglosiou, gingiválnou hyperpláziou, a špicatými zubami s vrodenou medzerou medzi prednými rezákmi. Spomaľuje sa rast, objavuje sa disproporcia tela s krátkym krkom, protrúziou sterna a obvyklou hyperkyfózou v oblasti hrudnej chrbtice. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Najčastejšie príznaky* Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.  

  • Opakované hernie (pupočné/slabinové)
  • Kyfóza/hrb (gibbus)
  • Hrubé rysy tváre
  • Zákal rohovky
  • Hepatosplenomegália
  • Kognitívna porucha
  • Poruchy spánku/chrápanie
  • Abnormality srdcových chlopní
  • Malý vzrast

*nie všetky príznaky a symptómy sa vyskytujú u všetkých pacientov

Príznaky miernej formy MPS I

Ben │ atenuovaná forma MPS I (Scheie) │ Veľká Británia

Ben - mírnější forma MPS I

U pacientov sa objavujú menej zjavné fyzické abnormality a mierne alebo žiadne narušenie kognitívnych funkcií. Patria medzi ne drobné zmeny na skelete a spojivovom tkanive charakterizované tzv. pazúrovitou rukou alebo syndrómom karpálneho tunela, ktorý nie je bežne popisovaný v detskom veku. Jeho prítomnosť by mala vždy viesť k podozreniu na MPS. Udáva sa, že približne polovica detských pacientov so syndrómom karpálneho tunela trpí niektorou z foriem MPS I. Kardiologické prejavy sa obmedzujú na postihnutie chlopní, najčastejšie aortálnej a mitrálnej, často nie sú prítomné vôbec. Respiračné problémy sú spojované so spánkovým apnoe. Pacienti s týmto typom MPS I majú normálny psychomotorický vývoj a zachovaný intelekt. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3‐6.

Prejavy postupujú pomalšie než u ťažko postihnutých pacientov. Prvé príznaky sa obvykle objavujú okolo piateho roku života, Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978‐80‐86417‐11‐0.  môžu sa však podobať príznakom iných, častejších ochorení (napríklad juvenilná a reumatoidná artritída - u pacientov s výskytom kontraktúr kĺbov bez prítomnosti zápalu, by mal byť uskutočnený test na prítomnosť MPS I Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41‐v18. ), čím dochádza k roky trvajúcemu oddialeniu stanovenia diagnózy. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978‐80‐86417‐11‐0.  Fenotypová forma Hurler-Scheie je prechodnou formou charakterizovanou obdobným postihnutím ako najťažšia forma, ale s výrazne miernejším priebehom a neskorším nástupom prejavov. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3‐6.

Najčastejšie príznaky* Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

  • Kontraktúry kĺbov, „pazúrovité“ ruky
  • Opakovaná hernia (pupočná/slabinová)
  • Syndróm karpálneho tunela
  • Zákal rohovky
  • Abnormality srdcových chlopní
  • Poruchy spánku/chrápanie
  • Hepatomegália
  • Hrubé črty tváre
  • Nízky vzrast

*nie všetky príznaky a symptómy sa vyskytujú u všetkých pacientov