Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Progresia a prognóza

Z dôvodu chronického a progresívneho hromadenia glykozaminoglykánov v lyzozómoch buniek v celom tele trpia pacienti postihnutí MPS I multiorgánovou dysfunkciou, ktorá spôsobuje značnú morbiditu a u najviac postihnutých pacientov aj predčasnú mortalitu. Tak, ako pri iných metabolických chorobách, je priebeh MPS I heterogénny a vek nástupu, postihnuté orgánové systémy, závažnosť a miera progresie choroby sa značne líšia. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

U ťažko postihnutých dojčiat a malých detí sa symptómy prejavujú krátko po narodení (4.‐18. mesiac) a rýchlo progredujú. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452. Bez liečby je medián prežitia len 8 rokov, Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24. pričom príčinou úmrtí obvykle bývajú obštrukčné ochorenia dýchacích ciest, respiračné infekcie a srdcové komplikácie. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

Priebeh choroby u detí a dospelých s miernymi ‐ atenuovanými formami MPS I je oveľa rôznorodejší. Prejavy sa objavujú v ranom detstve, v porovnaní s ťažko postihnutými pacientmi progredujú pomalšie a sú menej zjavné. Pacienti postihnutí atenuovanou MPS I sa môžu dožiť dospelosti, i keď obvykle so zvýšenou morbiditou a zníženým vekom dožitia. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.

Schematické zobrazenie s použitím informácii z Ješina 2015 a Machalík et al 2010 Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.