Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Základná patológia

MPS I je jedným z viac ako päťdesiatich známych zriedkavých dedičných ochorení, známych ako lyzozómové choroby. Každá z týchto chorôb je spôsobená vrodenou genetickou poruchou, ktorá spôsobuje nedostatok určitých lyzozómových enzýmov. Vek nástupu, postihnutie orgánového systému alebo systémov a závažnosť týchto porúch sú značne rôznorodé, ale všetky sú progresívne.

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je autozómovo recesívna dedičná choroba s patologickými prejavmi vo väčšine orgánových systémov a tkanív. Choroba je spôsobená poruchou génu, ktorý kóduje lyzozómový enzým α‐L‐iduronidáza, pričom postihnutí jedinci buď nie sú schopní enzým produkovať vôbec alebo ho produkujú len v malých množstvách. V dôsledku nedostatku α‐L-iduronidázy sa zhoršuje schopnosť buniek odbúravať glykozaminoglykány dermatansulfát a heparansulfát, čo spôsobuje ich trvalé hromadenie v bunkách. Tento proces spúšťa mohutnú kaskádu patologických procesov, špecifickú pre jednotlivé orgány, až dochádza k zníženiu ich funkčnosti a môže vyústiť do život-ohrozujúcich komplikácií. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0.

Deti postihnuté týmto ochorením sa po narodení javia spočiatku klinicky normálne, môžu sa u nich objaviť hernie. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452. Avšak postupom času vedie progresívne hromadenie GAG ku kostným deformitám, zhoršeniu respiračných funkcií, funkcie srdca a je zodpovedné za zväčšenie orgánov, ako je pečeň a slezina. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Klinický vývoj fenotypu väčšiny pacientov nie je možné predpovedať podľa biochemických parametrov. Pacienti s MPS I môžu aj napriek tomu, že budú mať podobnú úroveň enzýmového deficitu vykazovať široké spektrum príznakov a rôzny stupeň závažnosti. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452.