Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Základné informácie o chorobe

Mukopolysacharidóza typu I je progresívna, invalidizujúca a poddiagnostikovaná genetická porucha.

Mukopolysacharidózy (MPS) patria medzi dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozómových chorôb. MPS sú vo všeobecnosti charakterizovateľné ako chronické progresívne choroby s variabilitou klinických symptómov. Príčinou je porucha enzýmov, ktoré katalyzujú odbúravanie glykozaminoglykánov (GAG), čo vedie k ich hromadeniu v lyzozómoch v bunkách rôznych tkanív. Pre každý typ MPS jestvuje spektrum klinických príznakov od ľahkých až po ťažké. Klinické symptómy sa rozvíjajú počas rôzne dlhého asymptomatického obdobia. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6

MPS I je spôsobená deficitom enzýmu α‐L‐iduronidázy (IDUA), ktorý vedie k veľmi širokej fenotypovej variabilite. Dedičnosť MPS I je autozómovo recesívna. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6 U neliečených, ťažko postihnutých pacientov, dochádza k život ohrozujúcemu zhoršeniu muskuloskeletálneho a kardiorespiračného systému a k progresívnej neurodegenerácii spojenej s poklesom kognitívnych schopností. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765 Zatiaľ čo u pacientov s ťažšou formou choroby je stanovenie diagnózy MPS ľahšie, veľa pacientov s miernou formou môže byť dlhodobo vedených pod inou diagnózou. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0 Tým sa výrazne odďaľuje liečba, znižuje kvalita života a môže dôjsť k zhoršeniu výsledkov. Včasné stanovenie diagnózy a následná liečba, je teda rozhodujúcim faktorom pre zachovanie funkcie orgánov a zamedzenie vzniku a rozvoja nevratných poškodení. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29