Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diagnostika a testovanie

MPS I je zriedkavá choroba s veľmi rôznorodými symptómami, ktoré sa dajú zameniť s príznakmi iných chorôb (čítajte  "Diferenciálna diagnostika" ), čím dochádza k roky trvajúcemu omeškaniu stanovenia správnej diagnózy. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. ActaPaediatr 2005;94:872–877.

V prípade klinického podozrenia je možné správnu diagnózu (čítajte  "Diagnostické a konfirmačné testy" ) MPS I potvrdiť pomocou jednoduchého krvného testu zo suchej kvapky krvi (DBS) merajúceho aktivitu enzýmu α‐L-iduronidázy. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Stanovenie, či u pacienta chýba alebo či má zníženú hladinu enzýmu, je možné uskutočniť pomocou testu, ktorý meria aktivitu daných enzýmov. Vyšetrenie enzýmovej aktivity sa môže spraviť z kartičky s tzv. suchou kvapkou krvi, označovanej ako karta DBS. Jedná sa o odber a vyšetrenie biologickej vzorky krvi, pri ktorom je krvná vzorka prenesená na špeciálny filtračný papier a vysušená. Na uskutočnenie testu sú potrebné len 4 kvapky krvi. U detí mladších ako 6 mesiacov je možné vzorku krvi odobrať vpichom do päty. Od 6 mesiacov veku sa odporúča uskutočniť odber zo žily (tzv. venepunkcia). Na Slovensku je táto metóda dostupná pre viaceré druhy zriedkavých chorôb.

Bezplatný test si môžete objednať TU .