Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diagnostické a konfirmačné testy

U pacientov s príznakmi vyvolávajúcimi podozrenie, že pacient trpí MPS I, je prvým diagnostickým testom zvyčajne analýza GAG v moči alebo stanovenie aktivity enzýmu pomocou DBS testu. Konečné stanovenie diagnózy však obvykle vyžaduje test merania aktivity enzýmu v krvi alebo kožných bunkách (fibroblasty). U zdravých jedincov testy odhalia normálnu enzýmovú aktivitu v bielych krvinkách, sére a kožných bunkách. U jedincov s MPS I je aktivita enzýmu podstatne nižšia alebo nulová. Vyšetrenie DNA môže odhaliť konkrétne zmeny génu kódujúce chýbajúci enzým.

Skríningový test: Analýza glykosaminoglykánov (GAG) v moči a DBS test

Meranie hladiny GAG v moči je citlivý, aj keď nešpecifický skríningový test na MPS I a ostatné MPS poruchy. Skôr, než čiastkový test prítomnosti GAG, sa odporúča úplná analýza vrátane profilu GAG (kvantitatívna a kvalitatívna analýza). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Ak je moč príliš zriedený (merná hmotnosť <1,015 g/ml), môžu sa vyskytnúť falošne negatívne výsledky. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

Prítomnosť MPS I je možné stanoviť aj na základe jednoduchého krvného testu zo suchej kvapky krvi (DBS test), ktorý meria aktivitu enzýmu alfa‐L‐iduronidázy. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Stanovenie, či u pacienta chýba alebo či má zníženú hladinu enzýmu, je možné uskutočniť pomocou testu, ktorý meria aktivitu daných enzýmov. Vyšetrenie enzýmovej aktivity sa môže spraviť z kartičky s tzv. suchou kvapkou krvi, označovanej ako karta DBS. Jedná sa o odber a vyšetrenie biologickej vzorky krvi, pri ktorom je krvná vzorka prenesená na špeciálny filtračný papier a vysušená. Na uskutočnenie testu sú potrebné len 4 kvapky krvi. U detí mladších ako 6 mesiacov je možné vzorku krvi odobrať vpichom do päty. Od 6 mesiacov veku sa odporúča uskutočniť odber zo žily (tzv. venepunkcia). Na Slovensku je táto metóda dostupná pre viaceré druhy zriedkavých chorôb.

Bezplatný diagnostický test si môžete objednať TU .

Konečný test: Stanovenie enzýmovej aktivity

Definitívna diagnóza sa stanoví meraním aktivity α‐L‐iduronidázy v leukocytoch, sére, fibroblastoch alebo suchej kvapke krvi (DBS). Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the Mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Nedostatok α‐L‐iduronidázy potvrdzuje diagnózu MPS I. Ak je test negatívny, je vhodné vykonať analýzy ostatných enzýmov pre potvrdenie alebo vylúčenie iného typu MPS.

Rodinný skríning

MPS I je dedičné ochorenie, preto je nesmierne dôležité vyšetrenie v rámci rodín. Ak je MPS I postihnutý jeden člen rodiny, potom je veľmi pravdepodobné, že sa chybný gén bude vyskytovať aj u ostatných členov rodiny. Je dôležité, aby súrodenci pacienta s MPS I boli otestovaní, či nie sú tiež postihnutí touto chorobu. Včasné stanovenie diagnózy umožňuje vhodnú liečbu a ovplyvnenie priebehu choroby. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Novorodenecký skríning

Bolo vyvinutých niekoľko skríningových techník, ktoré zahŕňajú analýzu zo suchej kvapky krvi a vysokokapacitnú analýzu (high‐throughput assays) a ktoré umožňujú uskutočniť panelový skríning novorodencov na prítomnosť metabolických chorôb, vrátane MPS I. Na Slovensku nie je MPS I súčasťou novorodeneckého skríningu. Novorodenecký skríning [online]. In: Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica. [cit.21‐04‐2020]: http://www.detskanemocnica.sk/rozsireny‐novorodenecky‐skrining