Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diferenciálna diagnostika

Kľúčovým faktorom pre minimalizáciu oddialenia stanovenia správnej diagnózy je schopnosť správne odlíšiť MPS I od iných chorôb. Čím skôr je MPS I diagnostikovaná, tým sú lepšie potenciálne výsledky liečby. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

MPS často predstavujú náročnú diagnostickú výzvu, najmä u pacientov s atenuovaným fenotypom, pretože symptómy u nich často môžu byť mierne a/alebo nešpecifické. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Zatiaľ čo u pacientov s ťažšou formou choroby je stanovenie diagnózy MPS jasnejšie, množstvo pacientov s miernou formou môže byť dlhodobo evidovaných pod nesprávnou diagnózou. Michalík J, Zeman J et al. Mukopolysacharidóza. Olomouc: Společnost pro mukopolysacharidosu, 2010. ISBN 978-80-86417-11-0. Vzhľadom na to, že pre atenuovanú formu MPS I je charakteristické muskuloskeletálne postihnutie, najčastejšie pripomína táto forma reumatické ochorenia ako juvenilná idiopatická artritída alebo reumatoidná artritída. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. ActaPaediatr 2005;94:872–877.

Znakom, ktorý najviac pripomína reumatologickú podstatu choroby, sú bolesti a kontraktúry kĺbov, avšak bez konkomitantného zápalu. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Postihnutie býva polyartikulárne, bez lokálnych (opuch) alebo systémových známok zápalu. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v19–v25. Diagnóza MPS I by mala byť zvážená u pacientov s postihnutím kĺbov (kontraktúry a stuhnutosť Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v19–v25. ) bez zápalu alebo erozívnych kostných lézií. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18. Prítomnosť ďalších klinických príznakov potom ešte zvyšuje podozrenie na MPS I. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Syndróm karpálneho tunela nie je bežne popisovaný v detskom veku. Jeho prítomnosť by mala vždy viesť k podozreniu na MPS. Udáva sa, že približne polovica detských pacientov so syndrómom karpálneho tunela trpí niektorou z foriem MPS I. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Test je možné uskutočniť jednoduchou metodikou suchej kvapky krvi (DBS). Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18.

Medzi choroby, ktoré pripomínajú MPS I, patria:

  • ostatné druhy mukopolysacharidóz,
  • juvenilná a reumatoidná artritída,
  • artrogrypóza,
  • syndróm karpálneho tunela,
  • polymyozitída,
  • choroby spojivových tkanív.

 

Podozrenie na MPS I by sa malo brať do úvahy u pacientov s jedným alebo viacerými z nasledujúcich príznakov:

  • deformita chrbtice kyfóza/gibbus, hrubé črty tváre, zákal rohovky, vývojová/kognitívna porucha, hepatosplenomegália, abnormality srdcových chlopní (všetky indikujúce ťažkú MPS I), Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.
  • kontraktúry kĺbov bez prítomnosti zápalu, syndróm karpálneho tunela, opakované hernie, zákal rohovky, abnormality srdcových chlopní (všetky indikujúce atenuovanú MPS I). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.