Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Genetika a epidemiológia

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je autozómovo recesívna choroba, čo znamená, že ak sú obaja rodičia nositeľmi postihnutého génu, existuje 25 % pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí postihnuté MPS I. Frekvencia výskytu v populácii je približne 1:100 000. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Mutácie spôsobujúce MPS sú veľmi heterogénne, aj keď jedna alebo niekoľko mutácií môže byť v špecifických populáciách predominantných. Najčastejšie sa vyskytujú bodové mutácie, alebo malé zmeny v génoch. Korelácia fenotypu (závažnosť choroby) a genotypu je niekedy možná, účinok missense mutácií je však všeobecne ťažké predpovedať. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-3452.