Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Vzorec dedičnosti

Mukopolysacharidóza typu I má autozómovo recesívnu dedičnosť, to znamená, že choroba sa objaví u jedinca, ktorý zdedí dve defektné kópie génu pre α‐L‐iduronidázu. Jedná sa väčšinou o tzv. zloženého heterozygota de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55. (jedinec s dvomi rôzne zmutovanými alelami jedného génu, pre každú z oboch mutácií je heterozygotom, zložená heterozygocia môže byť podkladom autozómovo recesívnych ochorení).

Vzorec dedičnosti MPS I (ilustračný obrázok autozómovo recesívnej dedičnosti)

Každý z rodičov dieťaťa postihnutého MPS I je obvykle obligátny heterozygot (nosič) mutácie génu α‐ L‐iduronidázy, ktorá spôsobuje chorobu. V tejto situácii budú mať rodičia jeden normálny gén a jeden zmutovaný gén. Zároveň sú asymptomatickí, pretože jedna funkčná kópia génu umožňuje jedincovi produkovať dostatočné množstvá enzýmu α‐L‐iduronidázy (princíp autozómovo recesívnej dedičnosti). U každého dieťaťa páru, v ktorom sú obaja rodičia heterozygoti pre mutáciu génu α‐L-iduronidázy (ktorá je zodpovedná za klinický prejav MPS I), je 25 % pravdepodobnosť, že bude postihnuté MPS I, 50 % pravdepodobnosť, že bude klinicky nepostihnutý heterozygotný prenášač choroby a 25 % pravdepodobnosť, že bude zdravý homozygot, ktorý mutáciu neprenáša.

U klinicky nepostihnutého súrodenca pacienta s MPS I je 67 % pravdepodobnosť, že je heterozygotný prenášač mutovaného génu pre MPS I a 33 % pravdepodobnosť, že bude zdravý homozygot, ktorý mutáciu neprenáša. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell
transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European
consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.
 V rámci rodiny majú všetci postihnutí súrodenci rovnaký genotyp. Avšak aj u postihnutých súrodencov s rovnakou mutáciou boli hlásené pozoruhodné rozdiely v prejavoch choroby (informácie z MPS I registra).