Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Manažment symptómov

Symptomatická podporná liečba je dôležitou súčasťou manažmentu choroby, a to aj v prípade, že pacient dostáva enzymatickú substitučnú terapiu a/alebo podstúpil transplantáciu hemopoetických kmeňových buniek (HSCT).

Keďže MPS I je multisystémové ochorenie, na starostlivosti o pacienta s MPS I sa môže podieľať tím mnohých špecialistov, medzi inými aj ortopédi, kardiológovia, neurochirurgovia, pneumológovia, oční a ORL špecialisti a ďalší. Symptomatická liečba zahŕňa ortopedické korekcie kostných zmien, očné zákroky (transplantácie rohovky, operácie glaukómu), prevenciu infekčnej endokarditídy a v prípade potreby aj transplantácie srdcových chlopní, ORL výkony (adenotómie, tonzilektómie, zavedenie stipulky do stredného ucha, kochleárne implantáty, načúvadlá), neurochirurgické výkony na krčnej chrbtici (pri progresívnej cervikálnej myelopatii), stomatologickú straostlivosť, rehabilitáciu a dychovú rehabilitáciu, v prípade potreby ešte aj podporu dýchania (tracheostómie a liečbu trvalým pretlakom v dýchacích cestách). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6.

Psychosociálna podpora

Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov, ich ošetrovateľov a celých rodín. Pomoc vo forme sociálnych a psychologických služieb, rodinná terapia a spolupráca s lokálnymi či medzinárodnými MPS skupinami (napríklad pacientske organizácie) môže podporiť pacientov a ich rodiny v zvládaní emocionálnych, finančných a sociálnych záťaží, ktoré táto choroba prináša. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.  Na Slovensku existuje občianske združenie ZOGO (Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení), ktoré sa venuje aj podpore rodín s deťmi trpiacimi MPS (www.zogo.sk). Dôležitú úlohu pre pacientov a rodiny hrá tiež genetické poradenstvo, prostredníctvom ktorého sú im poskytované informácie o rôznych aspektoch choroby, vrátane informácií o autozómovo recesívnej dedičnosti MPS I a o pravdepodobnosti, že budúce potomstvo bude touto chorobou postihnuté. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

Riziká pri anestézii

Prítomnosť MPS I je spojená s rizikom pri anestézii, kvôli poškodeniu dýchacích ciest a kvôli anomáliám v stavbe skeletu. Pacientov s MPS I môže byť veľmi zložité intubovať, vzhľadom na depozity GAG v dýchacích cestách, krátky a stuhnutý krk, obmedzený pohyb čeľuste a zväčšený jazyk. Z týchto dôvodov štandardné postupy manažmentu MPS I odporúčajú, aby sa podľa možnosti vyhlo postupom vyžadujúcim celkovú anestézu, a v prípade, že to nie je možné, aby sa vykonávali len v strediskách s personálom (anesteziológ), ktorý ma skúsenosti s pacientami trpiacimi MPS I a s ňou spojenými komplikáciami. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.