Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Štandardné postupy manažmentu MPS I

Manažment MPS I môže zahŕňať používanie adaptívnych alebo podporných pomôcok, fyzioterapiu a ergoterapiu, symptomatickú medikamentóznu liečbu, chirurgické zákroky a liečebné postupy na zabezpečenie dodania chýbajúceho enzýmu. Preto je najlepšie, ak sa na manažmente pacientov podieľa multidisciplinárny tím špecialistov.

U všetkých pacientov s MPS I by sa malo urobiť komplexné základné vyšetrenie (vrátane vyšetrenia, zraku, sluchu a rovnako kardiologického, respiračného, gastrointestinálneho, neurologického a muskuloskeletálneho vyšetrenia) a pacienti by mali absolvovať kontrolu každých 6 až 12 mesiacov, založenú na individualizovaných a špecializovaných odborných vyšetreniach, umožňujúcich monitorovanie progresie ochorenia a účinnosti klinického manažmentu. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.

Medzinárodné štandardné postupy manažmentu MPS I sa dajú nájsť v nasledovnej publikácii:

Terapeutické možnosti

Dvomi primárnymi možnosťami liečby MPS I sú enzýmová substitučná terapia (ERT) a transplantácia kostnej drene/hemopoetických kmeňových buniek (HSCT). Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Pri rozhodovaní o liečbe sa vždy musia brať do úvahy špecifické okolnosti u pacienta, ako napríklad dostupnosť liečby a konkrétny klinický stav daného pacienta.

Európsky konsenzus o liečebných možnostiach môžete nájsť v nasledovnej publikácii:

Enzýmová substitučná terapia (ERT)

Cieľom enzýmovej substitučnej terapie je dodať dostatok enzýmu (ktorý u pacienta s MPS I chýba), aby sa umožnilo odstránenie nahromadených GAG. ERT je indikovaná pre dlhodobú enzýmovú substitučnú liečbu u pacientov s potvrdenou diagnózou MPS I (nedostatok α‐L‐iduronidázy), na liečenie neneurologických prejavov choroby. SPC prípravku Aldurazyme, datum revíze textu: 12.11.2020. ERT predstavuje štandard v starostlivosti o pacientov s atenuovanými fenotypmi MPS I (Hurler‐Scheie a Scheie), avšak ako intravenózna enzýmová substitučná terapia neprechádza cez hematoencefalickú bariéru a nemôže teda riešiť neurologické symptómy spojené s ťažkými formami MPS I (Hurler). de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.

Transplantácia kostnej drene alebo hemopoetických kmeňových buniek (HSCT)

Transplantácia kostnej drene alebo hemopoetických kmeňových buniek je preferovanou liečbou u ťažko postihnutých detí (Hurlerov fenotyp) do veku 2,5 roka. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.  Transplantácia hemopoetických kmeňových buniek (HSCT) bola u pacienta s MPS I úspešne uskutočnená už v roku 1980. V súčasnej dobe je uprednostňovanou metódou podanie hemopoetických kmeňových buniek z pupočníkovej krvi pred kostnou dreňou, a to pre ich vyššiu bezpečnosť a vyššiu účinnosť. Účelom transplantácie kostnej drene alebo kmeňových buniek je poskytnúť pacientovi normálne kmeňové bunky, ktoré produkujú α‐L‐iduronidázu a majú schopnosť diferenciácie na rôzne typy buniek (vrátane CNS), a stávajú sa „bunkovým“ zdrojom enzýmu. Ješina P. Mukopolysacharidóza I v revmatologické ambulanci. Acta Medicinae 2016;7:3-6. Klinický stav pacientov v čase transplantácie má zásadný vplyv na morbiditu a mortalitu, preto pacienti, ktorí čakajú na HSCT, môžu profitovať z ERT pred vykonaním transplantácie. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55.

Pravidelné monitorovanie

Progresívny charakter MPS I si vyžaduje priebežné monitorovanie pacienta. Pri stanovení diagnózy je potrebné uskutočniť dôkladné vstupné vyšetrenia, ktoré umožnia stanoviť rozsah a mieru progresie choroby a stanoviť tak referenčné hodnoty slúžiace na hodnotenie odozvy pacientov na terapiu. Všetci pacienti by mali byť vyšetrení aspoň raz ročne a odporúčaný harmonogram kontrolných vyšetrení by mal byť vypracovaný podľa konkrétneho klinického stavu každého pacienta. Do úvahy treba brať vek pacienta, prejavy choroby, mieru progresie ochorenia a typ liečby, ktorú pacient dostáva. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.