Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Čo je Pompeho choroba

Pompeho choroba je dedičná porucha spôsobená hromadením komplexného cukru nazývaného glykogén v bunkách tela. Akumulácia glykogénu v určitých orgánoch a tkanivách, najmä vo svaloch, zhoršuje ich schopnosť normálne fungovať. Pompe disease [online] [cit.10-11-2020]:https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease.

Pompeho choroba je vzácne kontinuum choroby s rôznou rýchlosťou progresie ochorenia a rôznym vekom nástupu. Prvé príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku od narodenia do neskorej dospelosti. Skorší nástup v porovnaní s neskorším nástupom je zvyčajne spojený s rýchlejšou progresiou a väčšou závažnosťou ochorenia. Slabosť kostrového svalstva charakterizuje v každom veku ochorenie spôsobujúce problémy s pohyblivosťou a ovplyvňujúce dýchací systém. Pompe disease [online] [cit.10-11-2020]:https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease.