Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Diferenciálna diagnostika

Na Pompeho chorobu je potrebné myslieť vždy, keď príznaky a prejavy u dojčiat, detí a dospelých naznačujú výskyt progresívnej svalovej degenerácie:

  • dojčatá: kardiomegália/kardiomyopatia, hypotónia, slabosť kostrového a hladkého svalstva a svalstva dýchacieho systému s rýchlou progresiou, ťažkosti s príjmom potravy a celkové neprospievanie, Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Gilbert-Barness E Ann Clin Lab Sci 2004;34:15-34. Howell RR, et al Genet Med 2006:8;1-8. Gilchrist JM Semin Respir Crit Care Med 2002;23:191-200.
  • deti a dospelí: slabosť svalstva pletencov končatín a/alebo svalstva dýchacieho systému a zvýšenej hladiny kreatínkinázy. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine Muscle Nerve 2009;40(1):149-160. Ausems MG et al Neurology 1999;52(4):851-3.

V prípade podozrenia je možné zmerať aktivitu enzýmu kyslej alfa glukozidázy (GAA) a odhaliť tak prítomnosť Pompeho choroby.

Diagnostický algoritmus

Klinická cesta k diagnóze Pompeho choroby je značne variabilná a všeobecne zahŕňa:

  • klinické vyhodnotenie existujúcich symptómov lekárom primárnej starostlivosti,
  • odoslanie k špecialistovi k ďalšiemu klinickému vyšetreniu, vrátane doplňujúcich laboratórnych alebo klinických testov,
  • potvrdzujúci test.