Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Mylné diagnózy Pompeho choroby

Diagnostika Pompeho choroby je pre svoj zriedkavý výskyt a fenotypovú diverzitu klinických príznakov často mimoriadne náročná. Pacienti sú často roky vedení pod nesprávnymi "mylnými" diagnózami.

Dôkladná diferenciálna diagnostika je tak z pohľadu včasného stanovenia správnej diagnózy mimoriadne dôležitá.

Príznaky ochorenia nie sú ničím špecifické a často sa prekrývajú s inými, častejšie sa vyskytujúcimi ochoreniami. Preto je dôležité myslieť na Pompeho chorobu u pacientov vedených pod inými diagnózami. Nižšie nájdete niektoré diagnózy, ktoré majú podobné príznaky ako Pompeho choroba a bývajú často s Pompeho chorobou zamieňané. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8(5):267-288. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Muscle Nerve 2009;40(1):149-160. Barba-Romero MA et al Rev Neurol 2012;54(8):497-507.

Spoločné príznaky Pompeho choroby a nižšie uvedených ochorení sú:

Pletencová svalová dystrofia (LGMD)

  • progresívna svalová slabosť v oblasti panvy a dolných končatín
  • abnormálna chôdza
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Beckerova / Duchenneova svalová dystrofia

  • progresívna proximálna svalová slabosť
  • respiračná slabosť
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Polymyozitída

  • subakútna proximálna svalová slabosť
  • ťažkosti s prehĺtaním
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Mitochondriálna myopatia

  • svalová slabosť
  • hypotónia
  • neznášanlivosť námahy
  • kardiomyopatia
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Glykogenóza IIIA, IV

  • hypotónia (v detskom veku)
  • hepatomegália (v detskom veku)
  • svalová slabosť
  • neznášanlivosť námahy
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Glykogenóza V

  • svalová slabosť
  • svalové kŕče
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Danonova choroba

  • svalová myopatia s ukladaním glykogénu
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Spinálna muskulárna atrofia

  • svalová slabosť
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Kennedyho choroba (Bulbospinálna svalová atrofia)

  • ťažkosti s dýchaním
  • ťažkosti s prehĺtaním
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

  • progresívna svalová slabosť
  • respiračné poškodenie
  • zvýšená hladina kreatínkinázy (CK)

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD)

  • svalová slabosť v oblasti ramenného a panvového pletenca
  • odstávajúce lopatky

Myasthenia gravis

  • genaralizovaná svalová slabosť
  • únava
  • ptóza
  • respiračná insuficiencia