Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Rizikové populácie

Ako naznačujú údaje uvedené v nasledujúcich tabuľkách, existuje presvedčivý dôkaz, ktorý hovorí v prospech rutinného testovania na Pompeho chorobu (pomocou testu enzýmu GAA tzv. metódou suchej kvapky krvi) v populáciách pacientov, u ktorých sa prejavili určité symptómy pripomínajúce Pompeho chorobu, ako napr. pletencová svalová slabosť a/alebo pretrvávajúca a nevysvetliteľne mierne zvýšená hladina kreatínkinázy (CK), spolu so slabosťou dýchacieho svalstva alebo bez nej.

Diagnostika Pompeho choroby u pacientov so slabosťou svalstva pletencov končatín Willis T et al BMC Musculoskelet Disord 2013,14(Suppl 2):P20. Musumeci O et al J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(1):5-11. Lukacs Z et al American Academy of Neurology 2016;87:295-298.

Diagnostika Pompeho choroby u pacientov so zvýšenou hladinou kreatínkinázy (CK) Musumeci O et al J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(1):5-11. Lukacs Z et al American Academy of Neurology 2016;87:295-298. Bautista Lorite J Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. Spada M et al Mol Genet Metab 109:171-173.