Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Genetika a epidemiológia

Pompeho choroba je dedičná "autozomálne recesívnym" spôsobom. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. Aby sme pochopili, čo to znamená v praxi, predstavte si, že muž aj žena sú obaja nosičmi Pompeho choroby. Inými slovami, sami síce nemajú Pompeho chorobu, ale každý nesie po jednom chybnom "géne pre GAA". Zakaždým, keď majú spolu dieťa:

  • existuje pravdepodobnosť 1 ku 4 (tj. 25%), že dieťa zdedí 2 chybné gény pre GAA a bude mať Pompeho chorobu,
  • existuje pravdepodobnosť 2 ku 4 (tj. 50 %), že dieťa zdedí jeden chybný gén pre GAA a bude teda nosičom Pompeho choroby (ale samo nebude mať Pompeho chorobu),
  • existuje pravdepodobnosť 1 ku 4 (tj. 25 %), že dieťa zdedí 2 normálne gény pre GAA a bude teda úplne nedotknuté (tj. nebude mať Pompeho chorobu ani nebude nosičom Pompeho choroby).

Vyššie uvedená situácia, keď sú obaja rodičia nositeľmi Pompeho choroby, je najčastejšia. Čo keď ale obaja rodičia skutočne majú Pompeho chorobu?

V takom prípade bude každé ich spoločné dieťa so 100% istotou postihnuté Pompeho chorobou. Ak má jeden z rodičov Pompeho chorobu a druhý je nosičom, každé ich spoločné dieťa bude mať pravdepodobnosť 1 ku 2 (tj. 50 %), že bude postihnuté Pompeho chorobou, a 100% pravdepodobnosť, že bude nosičom. Inými slovami, aj keď dieťa nebude mať Pompeho chorobu, bude so 100% istotou jej nosičom.

Pravdepodobnosť prenosu Pompeho choroby v prípade, že sú obaja rodičia prenášačmi tohto ochorenia