Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Výskyt a prevalencia

Incidencia Pompeho choroby sa na základe dostupných údajov celkovo odhaduje na približne 1 zo 40 000 živých pôrodov. Ausems MG et al Eur J Hum Genet 1999;7(6):713-6. Martiniuk F et al Am J Med Genet 1998;79:69-72.  Rovnako ako pri všetkých zriedkavých ochoreniach je však náročné presne určiť, koľkých ľudí v skutočnosti postihuje. Na základe predpokladu o počte prípadov výskytu sa odhaduje, že v celosvetovom meradle postihuje v súčasnosti Pompeho choroba asi 5 000 až 10 000 ľudí. Vďaka zavedeniu skríningu novorodencov (NBS= new born screening) však s postupom času budú k dispozícii presnejšie údaje o výskyte tohto ochorenia. Bodamer OA et al Pediatrics 2017;140 (Supplement 1):S4-S13.

Výskyt ochorenia v jednotlivých etnických skupinách

Viacero klinických štúdií naznačuje, že výskyt Pompeho choroby sa môže v jednotlivých populáciách líšiť, pričom sa môže pohybovať v rozmedzí od 1 prípadu na 14 000 po 1 prípad na 300 000, v závislosti od geografickej oblasti alebo od skúmanej etnickej skupiny. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. U dojčiat sa Pompeho choroba častejšie vyskytuje v afroamerickej populácii a v Číne. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.

Čo sa týka dospelých pacientov, je výskyt Pompeho choroby pomerne častý v Holandsku. Okrem toho bolo preukázané, že niektoré špecifické génové mutácie GAA boli častejšie zaznamenané v určitých skupinách (čítajte  "Mutácie" ).