Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Klinické prejavy

Pacientov s Pompeho chorobou zvyčajne postihuje progresívna svalová slabosť. Vo všetkých vekových kategóriách sú najčastejšie postihované svaly proximálnych končatín a dýchacích ciest, kým u dojčiat je charakteristickým príznakom kardiomyopatia. Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420.   U dojčiat sa typicky vyskytuje výrazná hypotónia a závažná kardiomegália. Kishnani PS et al J Pediatr 2006;148:671-676.  Medzi ďalšie príznaky patria časté infekcie dýchacích ciest, nedostatočný motorický vývoj vzhľadom na daný vek a ťažkosti s príjmom potravy (čítajte "Pompeho choroba u dojčiat" ).

U detí a dospelých sa Pompeho choroba prejavuje omnoho heterogénnejšie ako u dojčiat trpiacich týmto ochorením. Medzi najčastejšie klinické prejavy patria progresívna slabosť proximálnych končatín a respiračná insuficiencia, Kishnani PS et al J Pediatr 2004;144(5 Suppl):S35-S43. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84.  ktoré v konečnom dôsledku vedú k tomu, že pacient nedokáže chodiť a potrebuje pľúcnu ventiláciu. Kardiologické komplikácie sa v tejto populácii pacientov vyskytujú zriedkavo (čítajte  "Pompeho choroba u detí a dospelých" ).