Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Manažment Pompeho choroby

Hoci základným charakteristickým znakom Pompeho choroby je progresívna degenerácia svalov, ochorenie môže zasiahnuť rôzne iné orgány a systémy. Pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti a manažmentu ochorenia u pacienta s týmto multisystémovým ochorením je teda najlepšie, ak sa o pacienta stará tím zdravotníckych pracovníkov pozostávajúci zo špecialistov z viacerých oblastí medicíny. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.

Tím zdravotníckych pracovníkov pozostávajúci zo špecialistov z viacerých oblastí medicíny v USA vypracoval usmernenia na manažment ochorenia, ktoré schválila Americká spoločnosť pre lekársku genetiku (American College of Medical Genetics (ACMG)) Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  a Americká asociácia neuromuskulárnej a elektrodiagnostickej medicíny (American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM)). Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.

Priebežné monitorovanie

Progresívny charakter Pompeho choroby spolu s nepredvídateľným charakterom tejto progresie znamenajú, že pravidelné monitorovanie pacienta je veľmi dôležité. Takýmto spôsobom je možné bez oneskorenia rozpoznať zmeny v klinickom stave pacienta a následne vhodne upraviť jeho liečbu alebo plán manažmentu ochorenia. van der Ploeg AT et al Eur J Neurol 2017;0:1-14.

Frekvencia následných kontrol

Vzhľadom na rýchlu progresiu Pompeho choroby u dojčiat je potrebné túto populáciu pacientov dôsledne a často monitorovať. U starších pacientov s nižšou mierou progresie sa spravidla odporúča absolvovať následné kontroly každých 6 – 12 mesiacov. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Tím zdravotníckych pracovníkov, ktorý poskytuje zdravotnú starostlivosť danému pacientovi, stanoví presný spôsob a frekvenciu posudzovania zdravotného stavu pacienta podľa jeho individuálnych klinických potrieb.

Schéma posudzovania pacientov z Registra Pompeho choroby

Register Pompeho choroby vypracoval odporúčanú schému posudzovania za pomoci medzinárodných odborníkov so skúsenosťami so starostlivosťou o pacientov s Pompeho chorobou.

Oblasti vyšetrovania

Medzi kľúčové oblasti vyšetrovania pri monitorovaní prejavov a progresie Pompeho choroby patria: Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Ausems MG et al Neurology 1999;52(4):851-3.

Všeobecný zdravotný stav

Sledovanie telesnej hmotnosti je dôležité v prípade všetkých pacientov s Pompeho chorobou. Napríklad u dojčiat je to dôležité z dôvodu, že v dôsledku ťažkostí s príjmom potravy môže byť náročné udržiavať u pacienta zdravú telesnú hmotnosť. Existuje tiež množstvo rôznych odporúčaných prieskumov zameraných na kvalitu života a stupníc pre pacientov, ktoré im pomôžu sledovať progresiu ochorenia a vyhodnotiť mentálne a emocionálne zdravie.

Srdce

Monitorovanie funkcie srdca je u dojčiat s Pompeho chorobou kľúčové, pretože u väčšiny z nich nastáva bez liečby v priebehu 1. roka života smrť v dôsledku zlyhania srdca. Vďaka RTG hrudníka a EKG je možné priebežne vyhodnocovať progresiu kardiomyopatie a podľa toho prijímať rozhodnutia o ďalšej liečbe. Pri vážnych prípadoch je možné využiť 24-hodinové EKG, ktoré monitoruje zvýšené riziko vzniku arytmie a náhlej smrti.

Respiračný systém

Zlyhanie dýchania je najčastejšou príčinou smrti u detí a dospelých s Pompeho chorobou, Hirschhorn R et al In: Scriver CR et al eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3389-3420. a to dokonca aj u tých pacientov, ktorí neboli napojení na umelú pľúcnu ventiláciu. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Respiračnú nedostatočnosť nie je vždy jednoduché rozpoznať, preto je veľmi dôležité vykonávať rutinné testovanie funkcie pľúc (vrátane vitálnej kapacity pľúc a sily dýchacích svalov), a to dokonca aj u pacientov bez zjavných príznakov, keďže k náhlemu klinickému poklesu môže dôjsť kedykoľvek. Pri stanovení diagnózy a následných kontrolách môže byť nápomocné aj získanie podrobnej spánkovej anamnézy, pretože poruchy dýchania počas spánku sú skorými prejavmi respiračných symptómov. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Pracovná skupina pre poskytovanie starostlivosti o respiračný systém u pacientov s Pompeho chorobou, ktorá združuje skupinu medzinárodných odborníkov z rôznych klinických oblastí, publikovala praktické odporúčania na diagnostiku a manažment slabosti dýchacích svalov pri neskorej forme Pompeho choroby. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.

Muskuloskeletálny a neurologický systém

Muskuloskeletálne a neurologické hodnotenia, vrátane rádiografie (RTG), elektromyografie (EMG) a porovnávanie motorického vyzrievania, pomáhajú pri posudzovaní a sledovaní funkčných a motorických schopností pacienta ako aj progresie ochorenia. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  Sú to dôležité nástroje na prijímanie informovaných rozhodnutí týkajúcich sa fyzickej rehabilitácie a iných intervencií. Indikovať je možné aj nízku hustotu kostného minerálu, pretože bola v minulosti zaznamenaná u pacientov rôzneho veku.

Európske konzorcium pre Pompeho chorobu (European Pompe Consortium (EPOC)) súhlasilo so zhromažďovaním minimálnych údajov o výsledkoch jednotlivých opatrení zavedených u dospelých pacientov a vypracovalo odporúčania o kritériách na začatie a ukončenie ERT. van der Ploeg AT et al Eur J Neurol 2017;0:1-14. Schoser et al Neuromuscul Disord 2015;25(8):674–678.