Vstupujete do časti určenej pre odbornú verejnosť

Manažment symptómov

Pompeho choroba ovplyvňuje rôzne systémy do takej miery, že riadenie symptómov a podporná starostlivosť spadajú do niekoľkých kategórií.

Podpora dýchania

Jednou z najkľúčovejších foriem manažmentu ochorenia je podpora dýchania, keďže u väčšiny pacientov s Pompeho chorobou sa vyskytuje určitá forma respiračných ťažkostí, pričom práve zlyhanie dýchania je najčastejšou príčinou predčasnej smrti u detí a dospelých trpiacich týmto ochorením. Winkel LP et al J Neurol 2006;252:875-84. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.

Podpora dýchania často zahŕňa:

  • podávanie dodatočného kyslíka (obmedzené na určité situácie),
  • odstránenie sekrétu z dýchacích ciest pomocou asistovaného kašľa a iných techník,
  • rôzne formy mechanickej ventilácie, ktoré podporujú oslabené svaly dýchacieho systému, pričom pri najťažších prípadoch je potrebné vykonať tracheostómiu,
  • úpravu spôsobu podávania potravy, aby sa znížilo riziko jeho vdýchnutia,
  • dodržiavanie schémy očkovania, vrátane podania vakcín proti pneumokokom a chrípke.

Ďalšie intervencie môžu zahŕňať špeciálne formy fyzikálnej liečby na posilnenie ochabnutého svalstva dýchacieho systému, Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  ale aj agresívnu liečbu infekcie. S progresiou ochorenia je spravidla potrebná častejšia a invazívnejšia podpora dýchania. Hagemans ML et al Neurology 2006;66:581-3. Mellies U et al Respir Med 2009;103(4):477-84. Boentert et al Int J Mol Sci 2016;17(10)1735.

Fyzická rehabilitácia

Pompeho choroba vedie k progresívnej degenerácii svalov, ktorá spôsobuje rôzne typy a stupne fyzického postihnutia. Riadenie týchto klinických prejavov sa zameriava na zachovanie a zlepšenie fyzických funkcií a zabezpečenie komfortu pre pacienta. Rovnako dôležité sú tiež zmiernenie alebo prevencia sekundárnych komplikácií, ako sú napr. kontraktúra, deformita a nízka hustota kostného minerálu. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.  Rehabilitačné programy je nutné prispôsobiť individuálnym potrebám pacienta a môžu sa skladať z rôznych spôsobov liečby a stratégií, ako sú napr.: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.

  • fyzikálna liečba,
  • ergoterapia,
  • liečba reči,
  • adaptívne a asistenčné pomôcky,
  • ortopedické intervencie a/alebo operačné zákroky.

Kardiologická starostlivosť

U dojčiat je potrebné vykonávať časté kardiologické vyšetrenie a manažment symptómov. U týchto pacientov hrozí riziko kardiomyopatie, kardiomegálie, kongestívneho srdcového zlyhania, arytmie a zástavy srdca počas operačného zákroku. Farmakologická liečba by mala byť stanovená na základe stupňa kardiomyopatie. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88.

Operačný zákrok u dojčiat s Pompeho chorobou je potrebné dôkladne zvážiť vzhľadom na značné riziká súvisiace s podaním anestézie u týchto pacientov. Preto by sa anestézia mala podať iba v prípadoch, ak je to absolútne nevyhnutné. Na celý proces by mal dohliadať skúsený pediater a/alebo kardiologický anesteziológ. Najnovšie údaje však naznačujú, že pri zavedení vhodných preventívnych opatrení a adekvátnom načasovaní operačného zákroku je v súčasnosti podanie celkovej anestézie deťom s Pompeho chorobou relatívne bezpečné. Bosman et al Paediatr Anaesth 2018;28(5):428-435.

Psychosociálna podpora

Pompeho choroba môže mať ako chronické degeneratívne ochorenie, ktoré výrazne ovplyvňuje kvalitu života, značný emocionálny a psychologický dopad na pacientov a ich rodiny. Neoddeliteľnou súčasťou zdravotnej starostlivosti je teda aj poskytovanie rôznych podporných psychosociálnych služieb pre pacienta, ktoré mu pomôžu zmierniť zaťaženie ochorením a zlepšiť celkový duševný stav: Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.

  • individuálne a rodinné poradenstvo,
  • prístup k vzdelávacím materiálom o chorobe,
  • pacientske organizácie a skupiny zastupujúce pacientov,
  • podporné skupiny a sociálne siete určené na nadviazanie kontaktov s inými pacientmi,
  • služby na podporu duševného zdravia a služby sociálnych pracovníkov.

Všeobecná zdravotná starostlivosť

Ochabnuté svalstvo v dôsledku Pompeho choroby, ako aj respiračné a kardiologické prejavy tohto ochorenia často prispievajú k zhoršeniu celkového zdravotného a duševného stavu pacienta. Kishnani PS et al Genet Med 2006;8:267-88. Cupler EJ et al Muscle Nerve 2012;45(3):319-33.  U mnohých pacientov sa napríklad prejaví zhoršená mobilita, sú náchylnejší na infekcie a je pre nich náročné udržať si svoju telesnú hmotnosť. Rôzne spôsoby liečby a stratégie môžu prispieť k zvládnutiu a riadeniu týchto ťažkostí:

  • dietetická liečba a iné techniky, ktoré zaručia dostatočnú výživu,
  • obzvlášť opatrný postup pri užívaní liekov a sledovaní vedľajších účinkov a dodržiavanie odporúčaní po absolvovaní operačného zákroku,
  • stratégie prevencie a manažmentu infekcií.