Lyzozómové choroby

V súčasnej dobe je známych viac ako 60 lyzozómových chorôb (LSD = lysosomal storage disorders). Ich celkový výskyt v našej populácii sa odhaduje na 1 prípad na 7 700 živo narodených detí. To znamená, že sa každý lekár v rámci svojej praxe s veľkou pravdepodobnosťou s niektorým z týchto ochorení stretne.

Všetky lyzozómové choroby majú zhodnú príčinu: genetickú vadu jedného alebo niekoľkých špecifických lyzozómových enzýmov, aktivačného proteínu alebo membránového proteínu, ktorá vedie k poruche aktivity enzýmu. Lyzozómy obsahujú početné kyslé hydrolázy, ktoré sú súčasťou zložitých metabolických procesov, v ktorých sa veľké molekuly (tzv. makromolekuly) premieňajú na menšie zložky. Tieto zložky potom bunka ďalej využíva alebo sú nakoniec z tela vylúčené. V prípade nedostatočnosti špecifického lyzozómového enzýmu sa v bunke hromadí substrát, ktorý je týmto enzýmom odbúravaný, čo nepriaznivo ovplyvňuje normálnu činnosť bunky a môže viesť až k jej odumretiu.

 

Súbory príznakov a prejavov u pacientov s lyzozómovými chorobami boli prvýkrát popísané už v 80. rokoch 19. storočia a na začiatku 20. storočia bol už k dispozícii klinický popis mnohých týchto chorôb.

 

Hoci majú tieto ochorenia podobnú základnú príčinu, ich príznaky a prejavy nemožno zovšeobecňovať. Rôzne druhy hromadeného substrátu, odlišné typy, v ktorých sa ukladá, a z toho vyplývajúce rozdiely v postihnutí orgánov môžu viesť k značnej rôznorodosti príznakov, dokonca aj v rámci rovnakého ochorenia. Klinické prejavy spravidla zasahujú takmer každý systém v tele a mávajú zhoršujúcu sa tendenciu, pretože prebytočného substrátu sa hromadí stále viac a vznikajú ďalšie a ďalšie druhotné postihnutia. Skoré rozpoznanie príznakov a včasné stanovenie správnej diagnózy sú nevyhnutne potrebné a vyžadujú dobrú spoluprácu odborných lekárov. Ak je choroba diagnostikovaná neskoro a / alebo zostáva neliečená, hrozí pacientom vznik významných, nevratných poškodení, strata telesných funkcií a život ohrozujúce komplikácie.

Na možnosť genetického ochorenia na úrovni lyzozómov by mali lekára upozorniť určité príznaky a prejavy svedčiace o postihnutí mnohých orgánových systémov. Skutočnosť, že sa niektoré príznaky spočiatku môžu javiť ako nevýznamné alebo typické pre inú, bežnejšiu chorobu, môže viesť k chybnému stanoveniu počiatočnej diagnózy. Neskorá diagnostika a oneskorenie v liečbe môže spôsobiť nezvratné zmeny na postihnutých orgánoch.

Stránka www.spravnadiagnoza.sk sa venuje konkrétnym otázkam klinických prejavov a diagnostiky u Gaucherovej choroby, Fabryho choroby, mukopolysacharidózy I. typu, Pompeho choroby a ASMD.