Dôležitosť včasnej diagnostiky

 

Identifikácia a diagnostika týchto zriedkavých ochorení môže predstavovať výzvu z niekoľkých dôvodov:

  • vonkajšie príznaky mnohých lyzozómových ochorení často pripomínajú príznaky iných, častejších chorôb, takže určenie skutočnej príčiny môže chvíľu trvať,
  • niektoré ochorenia sa môžu rozvíjať veľmi pozvoľna. Dôsledkom toho je ťažké vonkajšie príznaky včas zaznamenať, a preto je ľahké ich prehliadnuť,
  • aj u konkrétneho ochorenia jednotlivých pacientov sa môžu príznaky často líšiť, čo sťažuje identifikáciu "typických" symptómov lyzozómových chorôb.