Understand genetic diseases

Základní patologie

Pompeho nemoc je progresivní, multisystémové, invalidizující a potenciálně fatální neuromuskulární onemocnění. Poprvé bylo popsáno v roce 1932 holandským patologem Johannesem C. Pompem u 7měsíčního kojence, který zemřel na idiopatickou srdeční hypertrofii. Pompe JC Ned Tijdschr Geneeskd 1932;76:304-311  U zesnulého dítěte byla zjištěna masivní akumulace glykogenu v mnoha tkáních, zejména v kosterních a srdečních svalech. V roce 1963 byla nalezena souvislost mezi tímto onemocněním a vrozeným deficitem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA)2, která katalyzuje štěpení glykogenu na glukózu. Výsledkem je intralyzosomální akumulace glykogenu, zejména ve svalových buňkách, která vede k progresivní ztrátě svalové funkce.