Život s ochorením

Liečba príznakov a kontinuálna liečba

Pacienti s lyzozómovými chorobami (LSD) podstupujú mnoho rôznych vyšetrení. LSD sa málokedy prejavujú typicky a postihujú rozličné časti tela. Pacienti tak môžu byť liečení aj niekoľkými špecialistami naraz. Oproti tumu špecialista na konkrétne LSD sleduje vývoj základného ochorenia a liečbu prejavov podľa toho upravuje.

 

Vzhľadom k tomu, že u väčšiny chorôb neexistuje žiadna špecializovaná liečba, ktorá by riešila základný problém s enzýmami, je liečba zvyčajne zameraná na zmiernenie a boj proti fyzickým príznakom. Napríklad problémy s obličkami možno riešiť dialýzou, problémy s kostrou korektívnym chirurgickým zákrokom, svalovú relaxáciu fyzioterapiou.

 

Možnosti liečby zameranej na choroby

Hoci je liečba symptómov dôležitá pre všetky lyzozómové choroby, pre niektoré z nich je k dispozícii liečba, ktorá rieši základný problém s enzýmami:

Transplantácia kostnej drene alebo transplantácie hematopoetických (alebo krvotvorných) kmeňových buniek (BMT / HSCT)

Tieto bunky sú transplantované od zdravej osoby pacientovi s lyzozómovým ochorením. Hoci existuje riziko odmietnutia týchto buniek a ďalších komplikácií, je zámerom zaviesť zdravé bunky, ktoré môžu produkovať chýbajúci alebo nefunkčný enzým.

Enzýmová substitučná liečba (ERT - enzyme replacement therapy)

Infúzia náhrady za chýbajúci alebo nefunkčný enzým sa podáva priamo do krvného riečišťa pacienta. Cieľom liečby je zabezpečiť, aby mal organizmus pacienta správne množstvo enzýmu pre spracovanie odpadových látok v bunkách. V súčasnej dobe ERT nemôže preniknúť hematoencefalickou bariérou, a preto nemá žiaden účinok na symptómy súvisiace s centrálnym nervovým systémom.

Terapia inhibícia syntézy substrátu (SSI) alebo redukcia substrátu (SRT)

Liek sa podáva orálne (ústami). Cieľom SSI je obmedziť produkciu a akumuláciu odpadového materiálu - alebo substrátu - v bunkách. Terapia by mohla byť použitá u chorôb, pri ktorých je ovplyvnený centrálny nervový systém, alebo ako doplnok k inej liečbe. Tento typ terapie v súčasnej dobe existuje iba pre Gaucherovu chorobu.