Mukopolysacharidóza, typ I

Mukopolysacharidózy (MPS) patria medzi dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozómových chorôb. MPS sú vo všeobecnosti charakterizovateľné ako chronické progresívne choroby s variabilitou klinických symptómov. Príčinou je porucha enzýmov, ktoré odbúravajú (štiepia) glykozaminoglykány (GAG), čo vedie k ich hromadeniu v lyzozómoch v rôznych tkanivách. Pre každý typ MPS jestvuje spektrum klinických príznakov od ľahkých až po ťažké. Klinické symptómy sa rozvíjajú počas rôzne dlhého asymptomatického obdobia.

Mať v rodine pacienta s MPS alebo sa starať o člena rodiny, ktorý má MPS I, môže byť niekedy veľmi náročné. Existuje viacero podporných skupín, ktoré poskytujú bezplatné poradenstvo a ktoré vás môžu spojiť s inými rodinami s podobnými skúsenosťami.

Webové stránky spravnadiagnoza.sk prinášajú pacientom, rodičom a opatrovateľom komplexné informácie o mukopolysacharidóze typu I (MPS I) a poskytujú zdroje a podporu, ktorých cieľom je pomôcť zvládať príznaky tohto ochorenia.