Čo je MPS I

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je zriedkavá progresívna metabolická choroba, ktorá môže postihovať deti aj dospelých, mužov aj ženy. Pacienti, ktorí majú MPS I, neprodukujú dostatok konkrétneho enzýmu (alfa-L-iduronidáza), ktorý je zodpovedný za štiepenie glykózaminoglykánov (ktoré sú známe aj ako „GAG“), a ktoré sú prítomné v spojivových tkanivách po celom tele. GAG sa takto postupne hromadia v spojivových tkanivách rôznych častí tela, čo môže viesť k nenávratnému poškodeniu niektorých orgánov.

MPS I patrí do skupiny ochorení, ktoré sú známe ako lyzozómové choroby (LSD). Tieto ochorenia sú spôsobené chybnými génmi, ktoré sa zvyčajne prenášajú „skryto“, bez toho, aby vyvolávali akékoľvek prejavy choroby. Ak majú obaja rodičia dieťaťa chybný gén, existuje 25 % pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa táto choroba rozvinie.

Jednotliví pacienti postihnutí MPS I prejavujú rôzne úrovne závažnosti choroby, s rôznym stupňom poškodenia orgánov. Choroba sa preto v minulosti delila na tri samostatné typy pomenované po lekároch, ktorí popísali ich príznaky ako prví:

  • Hurler (najťažšia forma)
  • Hurler-Scheie
  • Scheie (miernejšia forma)

V súčasnosti sa MPS I zvyčajne delí na „závažnú MPS I“ (Hurler) a „miernu (atenuovanú) MPS I“ (Hurler-Scheie alebo Scheie).

Aj keď jednotlivci s MPS I môžu mať rôzne zdravotné problémy, vyskytujú sa u mnohých podobné
symptómy (čítajte "Prejavy choroby" ).

Približne 1 dieťa zo 100 000 sa rodí s postihnutím chorobou MPS I. Väčšina ľudí chápe dedičné ochorenie ako zdravotný problém, ktorý sa odovzdáva z rodičia na dieťa v každej generácii. Niektoré dedičné choroby sa však vyskytnú jedine vtedy, keď je chybný gén odovzdaný ako matkou, tak i otcom. Jednou z takýchto porúch je aj MPS I.