Dedičnosť MPS I

Približne 1 z každých 100 000 detí sa narodí s MPS I. Väčšina ľudí si pri dedičných chorobách predstavuje postihnutie, ktoré prechádza z rodiča na dieťa v každej generácii. Ale niektoré dedičné choroby sa vyskytujú len vtedy, ak je chybný gén odovzdaný naraz od matky aj otca (autozómová recesívna dedičnosť). MPS I je jednou z takýchto chorôb. Ak majú obaja rodičia dieťa chybný gén, existuje 25 % pravdepodobnosť, že u dieťaťa sa rozvinie MPS I (ak zdedí od oboch rodičov chybný gén). Obdobne, existuje 25 % pravdepodobnosť, že dieťa chybný gén nezdedí vôbec a bude preto zdravé. Je to preto, lebo všetky deti dedia jednu sadu génov od svojej matky a jednu od svojho otca. Nižšie uvedený obrázok zobrazuje, ako sa môže chybný gén prenášať.

Vzorec dedičnosti MPS I

Ako ukazuje vyššie uvedený obrázok, ak sú obaja rodičia nosičmi chybného génu, u ich dieťaťa:

  • existuje pravdepodobnosť 1 ku 4 (t. j. 25 %), že dieťa zdedí 2 chybné gény, a bude postihnuté MPS I,
  • existuje pravdepodobnosť 2 ku 4 (t. j. 50 %), že dieťa zdedí 1 chybný gén, a bude nosičom MPS I, ale samo príznakmi MPS I netrpí,
  • existuje šanca 1 ku 4 (t. j. 25 %), že dieťa zdedí 2 normálne gény, a nebude postihnuté (nebude postihnuté MPS I, ani nebude nosičom chybného génu).

Rodinný skríning

Vzhľadom na to, že MPS I je dedičná choroba, je v prípade diagnostikovania v rodine dôležité zistiť, či nemôžu byť postihnutí aj iní členovia rodiny. O tom, či majú členovia rodiny podstúpiť test na prítomnosť MPS I, sa môžete poradiť so svojim lekárom alebo zdravotnou sestrou.