Diagnostika

Včasná diagnostika MPS I je často veľká výzva, a to z viacerých dôvodov. Mnohé symptómy nie sú špecifické, jedinečné pre MPS I a lekári môžu mať zo začiatku podozrenie na iné, oveľa častejšie sa vyskytujúce choroby. Ďalšou komplikáciou je, že pre MPS I neexistuje jednotná skupina symptómov, naopak medzi jednotlivcami sa symptómy značne líšia.

Diagnostika MPS I je zvyčajne založená na rozpoznaní skupiny symptómov, na základe ktorých lekár nadobudne podozrenie na MPS I a preto sa následne vykonajú testy na potvrdenie diagnózy. Niekedy sa za týmto účelom uskutočňuje skríning rizikových osôb, u ktorých je kvôli podobnosti príznakov zvýšená pravdepodobnosť prítomnosti MPS I (napríklad pacienti s juvenilnou alebo reumatoidnou artritídou).

Skoré stanovenie diagnózy je dôležité, pretože znamená, že je možné zvážiť možnosti a začať s potenciálnymi liečebnými postupmi. To môže zabrániť niektorým nezvratným poškodeniam, ktoré choroba spôsobuje.