Klinické príznaky a zámena s inými chorobami

Aj keď sa symptómy môžu medzi jednotlivcami líšiť, existuje celý rad príznakov a symptómov, ktorými ľudia s MPS I (dospelí aj deti) typicky trpia:

  • Stuhnutie kĺbov prstov, rúk a ramien
  • „Pazúrovité“ postavenie prstov na rukách
  • Zákal rohovky, pri ktorom sa priehľadná predná časť očnej gule, nazývaná rohovka, zakalí
  • Hepatosplenomegália (zväčšená pečeň a slezina)
  • Hernia (pruh/prietrž, ktorá je spôsobená slabosťou steny brušných svalov)
  • Nízky vzrast
  • Kyfóza (skrivenie chrbtice)
  • Syndróm karpálneho tunela (bolesť a strata citu v rukách)
  • Problémy so srdcovými chlopňami
  • Poruchy spánku
  • Zhrubnuté črty tváre – len u ťažko postihnutých (sem môže patriť plochý nos, veľká hlava, veľké čelo)
  • Opakované ušno-nosno-krčné infekcie

MPS často predstavujú náročnú diagnostickú výzvu, najmä u pacientov s miernou formou choroby, pretože symptómy u nich často môžu byť mierne a/alebo nešpecifické. Zatiaľ čo u pacientov s ťažšou formou choroby je stanovenie diagnózy MPS I jednoduchšie, množstvo pacientov s miernou formou choroby môže byť dlhodobo evidovaných pod nesprávnou diagnózou. Vzhľadom na to, že pre miernejšiu formu MPS I je charakteristické kostné a kĺbové postihnutie, pripomína táto forma najčastejšie reumatické choroby ako juvenilnú idiopatickú artritídu alebo reumatoidnú artritídu. Znakom, ktorý najviac pripomína reumatologickú podstatu choroby, sú bolesti a kontraktúry kĺbov, avšak bez zápalu.

Medzi choroby, ktoré sa môžu podobať MPS I, patrí:

  • Ostatné typy mukopolysacharidóz
  • Juvenilná alebo reumatoidná artritída
  • Artrogrypóza
  • Syndróm karpálneho tunela
  • Polymyozitída
  • Choroby spojivového tkaniva

Podozrenie na MPS I by sa malo predpokladať u pacientov, ktorí vykazujú jeden alebo niekoľko z týchto prejavov:

  • deformita chrbtice – kyfóza/gibbus, hrubé rysy tváre, zákal rohovky, narušenie vývoja/ kognitívnych funkcií, hepatosplenomegália, abnormality srdcových chlopní (príznaky poukazujúce na ťažkú formu MPS I),
  • kontraktúry kĺbov bez prítomnosti zápalu, syndróm karpálneho tunela, opakovaný pruh, zákal rohovky, abnormality srdcových chlopní (príznaky poukazujúce na miernejšiu formu MPS I).