Laboratórne testy

Pacienti s MPS zvyčajne vylučujú nadbytok GAG v moči a/alebo majú iné relatívne pomery rôznych typov GAG v moči ako zdravé osoby v rovnakom veku. Analýzy GAG v moči môžu byť prvým testom, ktorý sa môže vykonať a ktorý môže naznačiť najpravdepodobnejší typ MPS. Diagnózu je ale potrebné potvrdiť analýzou enzýmov, pri ktorej sa kontroluje aktivita enzýmu alfa-L-iduronidázy a genetickým testovaním.

V závislosti od zvyklostí v diagnostickom stredisku sa tento test dá vykonať zo vzorky krvi alebo kultiváciou buniek kože. Pre potreby skríningu sú k dispozícii aj jednoduché testy zo suchej kvapky krvi (DBS). U pacientov s MPS I je aktivita enzýmov omnoho nižšia ako normálne, alebo dokonca úplne absentuje.

Testovanie v rámci programu skríningu rizikových populácií

Na Slovensku sa uskutočňuje skríning rizikových osôb, u ktorých je kvôli podobnosti príznakov zvýšená pravdepodobnosť prítomnosti MPS I (napríklad pacienti s juvenilnou alebo reumatoidnou artritídou, syndrómom karpálneho tunela a podobne). Pre potreby skríningu sú k dispozícii jednoduché testy zo suchej kvapky krvi (DBS). Podrobnejšie informácie o týchto testoch môžete získať od svojho lekára alebo zdravotnej sestry.

Testovanie rodiny

Vzhľadom na to, že chybné gény, ktoré spôsobujú MPS I, sa môžu preniesť na deti, je dôležité, aby sa vykonali DNA (genetické) testy aj u ostatných členov rodiny. Tým sa môžu identifikovať ostatní postihnutí členovia rodiny, a to dokonca aj vtedy, ak nevykazujú žiadne symptómy. Pri včasnej diagnóze sa ochorenie dá liečbou lepšie zvládať a tým zlepšiť zdravie pacientov aj v budúcnosti.

Prenatálne testovanie

Prenatálne testovanie umožňuje tehotnej žene zistiť, či jej dieťa nie je postihnuté chybnými génmi, ktoré spôsobujú MPS I. Existujú dva testy, ktoré sa dajú použiť: odber choriových klkov (odobratie vzorky membrány okolo vyvíjajúceho sa dieťaťa) alebo amniocentéza (odobratie vzorky plodovej vody, v ktorej sa dieťa v maternici nachádza). Viac informácií o týchto testoch vám môže poskytnúť váš lekár alebo zdravotná sestra.

Novorodenecký skríning

Skríning novorodencov je testovanie novo narodených detí, aby sa zistilo, či nemajú genetickú poruchu, čo napomáha skorej diagnostike a liečbe. Ak chcete zistiť viac o skríningu novorodencov na genetické poruchy, porozprávajte sa so svojím lekárom alebo pôrodným tímom.