Príčina

Mukopolysacharidózy (MPS) patria medzi dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozómových chorôb. MPS sú vo všeobecnosti charakterizovateľné ako chronické progresívne choroby s variabilitou klinických symptómov. Príčinou je porucha enzýmov, ktoré odbúravajú (štiepia) glykozaminoglykány (GAG), čo vedie k ich hromadeniu v lyzozómoch v rôznych tkanivách. Pre každý typ MPS jestvuje spektrum klinických príznakov od ľahkých až po ťažké. Klinické symptómy sa rozvíjajú počas rôzne dlhého asymptomatického obdobia.

Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) je zriedkavá progresívna metabolická choroba, ktorá môže postihovať deti aj dospelých, mužov aj ženy. Pacienti postihnutí MPS I, neprodukujú dostatok konkrétneho enzýmu (alfa-L-iduronidáza), ktorý je zodpovedný za štiepenie glykózaminoglykánov (známe aj ako „GAG“), a ktoré sú prítomné v spojivových tkanivách po celom tele. GAG sa takto postupne hromadia v spojivových tkanivách rôznych častí tela, čo môže viesť k nenávratnému poškodeniu niektorých orgánov.

Enzýmy sú látky, ktoré produkujú bunky v tele a ktoré zabezpečujú priebeh chemických reakcií. Existuje mnoho rôznych enzýmov, ktoré vykonávajú v tele rôzne činnosti a pomáhajú mu tak fungovať. Pacienti postihnutí MPS I neprodukujú dostatok konkrétneho enzýmu (alfa-L-iduronidáza), ktorý je zodpovedný za štiepenie glykózaminoglykánov (známe aj ako „GAG“), a ktoré sú prítomné v spojivových tkanivách po celom tele. Hromadenie GAG potom poškodzuje bunky, v ktorých sa nachádzajú a postupom času spôsobuje rozvoj príznakov a poškodenie orgánov v rôznych častiach tela.