Choroba MPS I u detí a dospelých

MPS I sa v priebehu času rozvíja, je progresívna (postupne spôsobuje stále väčšie poškodenie tela). Niektoré symptómy sa môžu zhoršovať a môžu sa vyvinúť aj symptómy nové. Ako choroba postupuje, pacienta môžu postihnúť vážne zdravotné problémy. Symptómy choroby MPS I sa môžu začať v detstve a často sú medzi jednotlivcami veľmi rôznorodé. Choroba môže postupovať telom potichu, skryto a v mnohých prípadoch počas procesu rozvoja nespôsobuje žiadne zjavné symptómy alebo ťažkosti. Ak sa MPS I odhalí skoro, lekári ju dokážu dôkladne monitorovať a manažovať s cieľom spomaliť jej postup a zlepšiť kvalitu života.

Historicky sa MPS I rozdeľovala na tri rôzne typy pomenované podľa lekárov, ktorí tieto stavy pôvodne popísali: Hurlerovej syndróm (Hurler, MPS I-H), Hurlerovej-Scheieho syndróm (Hurler Scheie, MPS I-H/S) a Scheieho syndróm (Scheie, MPS I-S), v poradí od najťažšieho po najmiernejší.

Hurler

  • Symptómy postupujú rýchlo
  • Ovplyvňuje normálny vývoj (pohyb, jazyk a učenie, sociálno-emočný vývoj, veľmi ťažké fyzické postihnutie)

Hurler-Scheie

  • Stav postupuje pomerne rýchlo
  • Menšie alebo žiadne oneskorenie vývoja (malý vzrast)

Scheie

  • Symptómy postupujú pomalšie
  • Je možná normálna dĺžka života

MPS I sa dnes považuje skôr za komplexnejšiu chorobu s kontinuálnym spektrom, pričom na jednom konci stupnice sú najťažšie postihnutí ľudia (Hurler) a na druhom najmenej postihnutí (Scheie). Vzhľadom na to, že neexistuje jasná hranica medzi jednotlivými syndrómami, pacienti sa najlepšie popisujú tak, že majú ťažkú/závažnú (Hurler) a atenuovanú/miernejšiu (Hurler-Scheie alebo Scheie) formu choroby MPS I.

Je ťažké odhadnúť, aká závažná alebo mierna choroba bude a to aj pri rovnakej úrovni aktivity enzýmov. Dokonca aj v tej istej rodine môžu byť rozdiely v rýchlosti progresie, ktoré sa nedajú vysvetliť. Je dôležité zapamätať si, že bez ohľadu na použitú klasifikáciu je MPS I spektrum so širokým rozsahom symptómov a choroba môže byť vo svojich prejavoch extrémne rozmanitá.