Liečba MPS I

Vzhľadom na to, že je MPS I terapeuticky ovplyvniteľná choroba, je nutné, aby bola diagnóza stanovená včas a vhodná terapia začatá čo najskôr. V súčasnej dobe predstavujú hlavné liečebné prístupy tzv. „enzýmoterapia“ (enzýmová substitučná terapia, ERT) a transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT), kedy dôjde k dodaniu, respektíve produkcii chýbajúceho funkčného enzýmu.

Enzýmová substitučná terapia

Za účelom nahradenia enzýmu, ktorý u MPS I chýba a ktorý umožňuje telu normálne fungovať, sa pomocou vnútrožilovej infúzie aplikuje liečba nazývaná enzýmová substitučná terapia (ERT). Enzým sa pomaly vpravuje do krvného riečiska žilou na ruke alebo paži. Infúzia sa obvykle podáva v nemocnici alebo na klinike. Aby bola zaistená nepretržitá náhrada chýbajúceho enzýmu, musí sa ERT aplikovať pravidelne raz za týždeň alebo raz za dva týždne.

Transplantácia kostnej drene / kmeňových buniek krvotvorby

Transplantácia je chirurgický zákrok, pri ktorom sa darcovi odoberú zdravé bunky (buď z kostnej drene, alebo z pupočníkovej krvi), a tie sa prenesú do tela osoby s MPS I. Tieto bunky potom dokážu vytvárať chýbajúci enzým. Transplantácia môže byť vhodnou voľbou u detí vo veku do 2,5 rokov, ktoré sú postihnuté ťažkou formou MPS I. Tento zákrok však nie je bez rizika. Jeho riziká a prínosy by ste mali prediskutovať so svojim lekárom.

Podporná a symptomatická liečba

MPS I je multisystémovou chorobou, a preto sa na liečbe rôznych klinických príznakov podieľa multidisciplinárny tím odborníkov zahŕňajúci ortopédov, kardiológov, neurochirurgov, pneumológov, očných a ORL špecialistov a ďalších. Symptomatická liečba pozostáva z ortopedickej korekcie kostných zmien, očných zákrokov (transplantácie rohovky, operácie glaukómu), prevencie infekčnej endokarditídy a v prípade potreby transplantácie srdcových chlopní, ORL výkonov (adenotómia, tonzilektómia, zavedenie ventilačnej trubičky do stredoušia, kochleárne implantáty, načúvacie prístroje), neurochirurgických výkonov na krčnej chrbtici (pri progresívnej cervikálnej myelopatii), stomatologickej starostlivosti, rehabilitácie a dychovej rehabilitácie, v prípade potreby aj podporu dýchania (tracheostómie a liečby trvalým pretlakom v dýchacích cestách).

Vzhľadom na to, že MPS I postihuje mnoho častí tela, môže sa na starostlivosti o pacienta s MPS I podieľať mnoho rôznych lekárov. Pacienti s MPS I môžu napríklad potrebovať pomoc, ktorá im uľahčí dýchanie, alebo chirurgický zákrok na odstránenie infikovaných mandlí. K úľave od stuhnutých kĺbov zase môže prispieť fyzioterapia.

Podporná a symptomatická liečba:

Chirurgický výkon u pacientov s MPS I prináša rad rizík, vrátane rizík, ktoré majú súvislosť s anestéziou. Anestetikum je liek alebo plyn, ktorý sa používa na "uspanie pacienta" pred operáciou. Osoba v anestézii (narkóze) musí mať počas operácie dostatočné množstvo kyslíka, preto sa jej do krku zavádza "trubica" (intubačná rúrka) pripojená k prístroju, ktorý pomáha operovanej osobe dýchať. U pacientov s MPS I je vyššie riziko komplikácií plynúcich z anestézie. Ich dýchacie cesty sú v dôsledku MPS I často zúžené a pri zavádzaní intubačnej rúrky je treba chrániť chrbticu, preto býva zavedenie trubice ťažšie. Tiež zotavenie z narkózy môže trvať dlhšie. Je dôležité, aby boli pacienti s MPS I pred podaním anestetika podrobne vyšetrení anestéziológom (lekárom špeciálne školeným v podávaní anestézie) a aby boli zvolené nemocnice so skúsenosťami v poskytovaní anestézie pacientom s MPS I, čím sa zníži riziko potenciálnych závažných komplikácií.