Pompeho choroba

Keď zistíte, že vy, vaše dieťa, člen rodiny alebo niekto z vašich priateľov trpí Pompeho chorobou, je to pravdepodobne prvýkrát, čo ste o tejto chorobe počuli. Pompeho choroba je relatívne zriedkavá a pre širokú verejnosť málo známa. Nie je to tak dávno, čo sa mnoho zdravotníkov o tejto chorobe dozvedelo.

Nedostatok znalostí a informácií o tejto chorobe vyvoláva znepokojenie v rodinách postihnutých Pompeho chorobou. V posledných rokoch sa toho veľa zmenilo. Lekári i ďalší zdravotnícki pracovníci teraz poznajú Pompeho chorobu lepšie. Je predmetom výskumu v genetike i neurológii (neuromuskulárna oblasť). Výskum viedol v posledných desaťročiach k novému terapeutickému prístupu k tejto chorobe. Bol vyvinutý liek, ktorý môže stabilizovať ochorenie a v niektorých prípadoch môže zmierniť niektoré príznaky (čítajte "Liečba Pompeho choroby" ).

Dnes môžu už pacienti trpiaci Pompeho chorobou využívať širokú škálu nástrojov a podporných služieb. Cieľom tejto webovej stránky je pomôcť Vám a Vašej rodine pri diskusii o Pompeho chorobe s lekárom alebo inými zdravotníckymi pracovníkmi. Poskytne vám tiež všeobecný obraz o chorobe, tipy pre riešenie určitých príznakov, všeobecnú podporu a informácie o existujúcich možnostiach liečby.

 

 

Koľko ľudí trpí Pompeho chorobou?

To nemôže nikto s istotou povedať. Odhaduje sa, že sa toto ochorenie vyskytuje u približne 1 zo 40 000 živo narodených detí (celosvetovo). Boli však zistené rozdiely medzi etnickými skupinami. Napríklad u afroamerickej populácie sa odhaduje výskyt vyšší ako približne 1 zo 14 000. Udáva sa, že prevalencia Pompeho choroby v SR je 0,37 na 100 000, odhaduje sa však, že niekoľko desiatok ľudí má Pompeho chorobu a zatiaľ o tejto diagnóze nevie. Na základe týchto údajov je Pompeho choroba považovaná za ochorenie patriace do skupiny zriedkavých ochorení, čo je názov pre ojedinelé ochorenia s prevalenciou menej ako 200 000 v USA a nie viac ako 5 z 10 000 ľudí v Európe. Pompeho choroba je častejšie zamieňaná častejšími chorobami, dôsledkom čoho môže byť stanovená nesprávna diagnóza. Je celkom možné, že touto chorobou trpí oveľa viac ľudí, než si človek na základe súčasných odhadov myslí. Okrem toho existujú vo svete určité oblasti, kde chýba pokročilá diagnostika a toto ochorenie nemusí byť vôbec zachytené.