Dedičnosť

„Gény“ sú malé balíčky informácií uložené v každej bunke tela. Gény poskytujú kód, ktorý bunkám hovorí čo majú robiť, podobajú sa počítačovému programu, ktorí riadi fungovanie tela. Či sa u danej osoby vyvinie Pompeho choroba alebo nie, závisí od génov, ktoré dostal od svojich rodičov.

U ľudí s Pompeho chorobou je gén, ktorý podnecuje bunky k produkcii GAA, zmutovaný a bunky takto postihnutého pacienta neprodukujú dostatočné množstvo GAA, alebo dokonca v niektorých prípadoch neprodukujú GAA vôbec. Ako už bolo predtým vysvetlené, táto situácia vedie k hromadeniu látky nazývanej glykogén v svaloch, čo spôsobuje zdravotné ťažkosti súvisiace s Pompeho chorobou (čítajte "Príčina" ). Neexistuje žiadna možnosť, ako by pacient s Pompeho chorobou mohol predísť tomuto ochoreniu. Chorobu spôsobujú zmutované „gény GAA“, ktoré pacient zdedil od svojich rodičov. Proces odovzdávania génov rodičia nedokážu ovplyvniť.

Ako sa Pompeho choroba prenáša v rámci rodiny?


Každý gén v ľudskom tele existuje v páre. Jedna polovica tohoto páru pochádza od matky a jedna od otca. Kombinácia „génov pre GAA“ zdedených po rodičoch určuje, či sa u danej osoby prejaví Pompeho choroba:

  • ak sú oba „gény GAA“ v páre normálne, daná osoba nebude mať Pompeho chorobu,
  • ak sú oba „gény GAA“ v páre chybné, daná osoba bude mať Pompeho chorobu,
  • ak je jeden „gén GAA“ normálny a druhý je zmutovaný, bude daná osoba „nosičom“ Pompeho choroby.

Pompeho choroba sa u samotných nosičov neprejavuje, ale majú zmutovaný „gén pre GAA“, ktorý môžu odovzdať svojim deťom. Hoci majú nosiči Pompeho choroby jeden zmutovaný „gén pre GAA“, druhý „gén GAA“ umožňuje produkciu GAA, a k škodlivému hromadeniu glykogénu nedochádza. Aj napriek tomu, že množstvo GAA, ktoré produkujú, je zvyčajne nižšie ako bežné, príznaky Pompeho choroby sa u nosičov nevyskytujú.