Prenos Pompeho choroby v rodinách

Pompeho choroba sa dedí „autozomálne recesívnym“ spôsobom. Aby ste pochopili čo to v praxi znamená, predstavte si, že muž aj žena sú nosičmi Pompeho choroby. Inými slovami, ani jeden z nich síce Pompeho chorobou nemá, obaja sú však nosičmi jedného zmutovaného „génu pre GAA“. V tomto prípade, vždy ak budú mať spolu dieťa:

  • existuje pravdepodobnosť 1 ku 4 (t. j. 25 %), že dieťa zdedí 2 zmutované „gény pre GAA“, a bude mať Pompeho chorobu,
  • existuje pravdepodobnosť 2 ku 4 (t. j. 50 %), že dieťa zdedí 1 zmutovaný „gén pre GAA“, a teda bude nosičom Pompeho choroby (ale ono samo nebude mať Pompeho chorobu),
  • existuje pravdepodobnosť 1 ku 4 (t. j. 25 %), že dieťa zdedí 2 normálne „gény pre GAA“, a nebude mať Pompeho chorobu (Pompeho choroba sa u neho ani neprejaví ani nebude jej nosičom).

Vyššie uvedená situácia, keď sú obaja rodičia nosičmi Pompeho choroby, je najčastejším scenárom. Ale čo ak obaja rodičia naozaj trpia Pompeho chorobou?

V tomto prípade je 100% isté, že každé spoločné dieťa bude mať Pompeho chorobu. Ak jeden rodič má Pompeho chorobu a druhý je nosičom, u každého dieťaťa, ktoré by spolu mali, existuje pravdepodobnosť 1 ku 2 (t. j. 50 %), že bude mať Pompeho chorobu, a 100 % pravdepodobnosť, že bude nosičom. Inými slovami, hoci samotné dieťa Pompeho chorobu nemá, je isté, že je jej nosičom.

Pravdepodobnosť dedičnosti v prípade, že nosiči Pompeho choroby majú spoločné dieťa