Diagnostika

Diagnostika Pompeho choroby môže byť obtiažna z niekoľkých dôvodov. V prvom rade preto, že ide o vzácny stav, s ktorým sa mnohí lekári doteraz nestretli, a preto nemusia pomyslieť na možnosť Pompeho choroby v rámci diferenciálnej diagnózy. Príznaky a prejavy Pompeho choroby navyše nie sú jedinečné pre toto ochorenie, preto je možné ľahko zameniť ju s častejšie sa vyskytujúcimi chorobami. Aby bola vec ešte zložitejšia, Pompeho choroba môže postihovať rôzne časti tela, a to často u rôznych jedincov rôznym spôsobom.

Diagnostika môže byť komplikovaná a môže trvať dlhšiu dobu. Môže zahŕňať vyšetrenie niekoľkými rôznymi lekármi a použitie rôznych testov. Lekár môže ďalej použiť rôzne testy k redukcii možných príčin vyvolávajúcich príznaky a prejavy u daného pacienta. V prípade podozrenia na Pompeho chorobu môže byť diagnóza stanovená na základe krvných testov.