Potvrdenie diagnózy

Meranie GAA

Všetci pacienti s Pompeho chorobou majú nižšiu hladinu enzýmu GAA, alebo im dokonca tento enzým chýba úplne (čítajte "Príčina" ). GAA sa meria pomocou tzv. „enzýmového testu“. Množstvo GAA u pacienta s Pompeho chorobou sa môže pohybovať v rozmedzí od menej ako 1 % normy (zvyčajne u dojčiat) po zhruba 30 % normy. Množstvo GAA v rozmedzí od menej ako 1 % po zhruba 30 % normy preto zvyčajne preukazuje prítomnosť Pompeho choroby. Lekári zvyčajne na potvrdenie diagnózy Pompeho choroby používajú viac ako len jeden test.

Aktivita GAA sa dá zmerať pomocou rôznych vzoriek, ako sú napr. krv (vrátane metódy tzv. suchej kvapky krvi ), bunky kože a svalov. Použitie krvi má tieto výhody:

  • jednoduchosť – potrebných je len pár kvapiek krvi,
  • rýchlosť – výsledky sú zvyčajne známe o niekoľko dní oproti niekoľkým týždňom, v prípade niektorých iných metód.

Analýza génu

Pompeho chorobu u pacienta je možné potvrdiť aj vykonaním testu, pomocou tzv. „mutačnej analýzy“. Namiesto merania GAA sa pri tejto metóde, ktorá sa nazýva tiež „genotypovanie alebo sekvenovanie“, využíva vzorka krvi, pomocou ktorej je možné zistiť, či má osoba poškodenie génu, zodpovedného za vznik Pompeho choroby. Metóda je obzvlášť vhodná v rodinách k identifikácii nosičov Pompeho choroby, pretože nosiči dosahujú normálne alebo takmer normálne hladiny GAA (čítajte "Dedičnosť" ).