Úskalia diagnostiky

Stanovenie diagnózy Pompeho choroby môže byť náročné z viacerých dôvodov. V prvom rade preto, lebo ide o zriedkavé ochorenie, mnoho lekárov sa s ním nikdy predtým nestretlo, a teda ho ani nezvažujú ako možnú diagnózu. Navyše mnohé prejavy a príznaky Pompeho choroby nie sú špecifické len pre toto ochorenie, preto je možné ľahko ich zameniť s prejavmi častejšie sa vyskytujúcich ochorení. Celú situáciu ešte viac komplikuje skutočnosť, že Pompeho choroba zasahuje rôzne časti tela, pričom jednotlivých pacientov postihuje ochorenie rôznymi spôsobmi.

Proces stanovenia diagnózy môže byť komplikovaný a môže určitý čas trvať. Do procesu môžu byť zapojení niekoľkí rôzni lekári a pacient podstúpi množstvo testov. Vykonajú sa rôzne testy, ktoré lekárom pomôžu zúžiť možnosti pravdepodobnej príčiny symptómov u pacienta. Ak existuje podozrenie na Pompeho chorobu, diagnózu je možné stanoviť na základe krvných testov.