Vyšetrenie na stanovenie diagnózy

Testy na vyšetrenie srdca

Vykonať testy na vyšetrenie srdca je najdôležitejšie u dojčiat s Pompeho chorobou, pretože práve u dojčiat sa srdcové poruchy vyskytujú takmer vždy. Keďže u dojčiat s touto diagnózou často dochádza k nadmernému zväčšeniu srdca, je možné jeho veľkosť vyšetriť pomocou RTG alebo ultrazvuku. Vykonaním ďalších testov je možné vyšetriť hrúbku srdcového svalu a srdcový rytmus.

Testy na vyšetrenie svalov a pohybových schopností

Oslabenie svalov je možné určiť na základe vyšetrenia pohybových schopností pacientov a posúdenia miery ťažkostí pri vykonávaní jednotlivých úkonov. U dojčiat a detí je tiež dôležité sledovať, či dosahujú miľníky vo vývine vzhľadom na svoj vek, ako napríklad či sa dokážu posadiť, loziť a chodiť.

Vyšetrenie dýchania

K dispozícii je množstvo rôznych testov, ktorými je možné zmerať činnosť pľúc pacienta, čo následne vypovedá o fungovaní svalov dýchacieho systému. Pomocou spánkových štúdií (pacient sa pozoruje a testuje počas spánku) sa môžu naviac identifikovať problémy s dýchaním, ktoré sa objavujú v polohe ležmo. Ide o dôležité vyšetrenie, nakoľko takéto problémy sú pri Pompeho chorobe bežné.

Biopsia svalu

Ak majú lekári podozrenie na ochorenie svalov, môžu odobrať malú vzorku svalového tkaniva a skúmať ju pod mikroskopom. Táto metóda sa nazýva „biopsia svalu“. Ak sa preukáže hromadenie glykogénu v týchto svalových bunkách, potvrdí sa Pompeho choroba. Tu však veľmi dôležitú úlohu zohráva fakt, na ktorej časti tela sa biopsia vykoná. Je to najmä preto, lebo glykogén sa nehromadí vo všetkých svaloch rovnako alebo rovnakou rýchlosťou. Teda biopsia z určitého svalu nemusí preukázať hromadenie glykogénu, hoci má pacient Pompeho chorobu.

Laboratórne testy a vyšetrenie krvi

Na možnú prítomnosť Pompeho choroby môžu poukázať hladiny určitých látok v tele. Jednou z týchto látok je „kreatínkináza“ (CK). Ak sú svaly poškodené, jej hladiny v tele dosahujú vysoké hodnoty. Z tohto dôvodu sú u pacientov s Pompeho chorobou, ale aj pri mnohých iných svalových poruchách, pozorované zvýšené hladiny CK.